概述
什么是成骨不全症（OI）？
成骨不全症（OI）是一种骨病。 患有 OI 的人的骨骼很脆弱，很容易折断，通常没有明显的原因。 OI 的另一个名称是脆性骨病。
成骨不全的类型有哪些？
专家将 OI 分为 19 种类型。 医疗保健提供者将成骨不全症分类为 I 型至 XIX 型。
前四种成骨不全类型是最常见的。 这些包括：
- 第一类： 这是最温和、最常见的 OI 形式。 I 型导致骨折（骨折）或肌肉无力。 它不会导致任何骨骼畸形。
- 类型二： 出生时患有 II 型的婴儿通常无法呼吸并英年早逝。 甚至在婴儿出生之前，II 型就会导致多处骨折。
- 第三类： 婴儿出生时经常骨折。 III 型通常会导致严重的身体残疾。
- 第四类： 骨头很容易折断。 通常，这种类型的孩子在青春期前会发生第一次骨折。 IV 型患者可能有轻度至中度的骨骼畸形。
谁可能患上脆性骨病？
任何人都可能患有脆性骨病。 但是，如果您有该病的家族史，您更有可能患上 OI。
成骨不全症有多常见？
成骨不全症很少见。 每 20,000 人中约有 1 人受到影响。
症状和原因
什么导致成骨不全症（OI）？
成骨不全症 (OI) 是由于基因突变（变化）而发生的。 这种突变可能是零星的（随机的），或者婴儿可能从父母一方或双方继承该基因。
一些父母是导致 OI 的基因的携带者。 作为携带者意味着您自己没有这种疾病，但可以将其传染给您的孩子。
由于缺乏 I 型胶原蛋白，出生时患有 OI 的婴儿在制造结缔组织方面存在问题。 胶原蛋白主要存在于骨骼、韧带和牙齿中。 胶原蛋白有助于保持骨骼强壮。 由于基因突变，身体可能无法制造足够的胶原蛋白，骨骼可能会变弱。
成骨不全症的症状有哪些？
每个患有成骨不全症的人都有脆（弱）骨。 大多数患有这种疾病的人在他们的一生中都有骨折。 在严重的情况下，患有 OI 的人甚至可能在出生前就有数百处骨折。
其他成骨不全症状可能包括：
- 骨骼畸形和疼痛。
-
容易瘀伤。
- 呼吸困难。
-
听力损失。
- 关节松动或肌肉无力。
- 弯曲的脊椎。
-
身材矮小。
- 三角脸型。
- 牙齿脆弱、脆弱或变色。
- 蓝色巩膜（眼白的蓝色）。
诊断和测试
如何诊断成骨不全症 (OI)？
在出生前，医疗保健提供者可能会通过基因检测发现可能的 OI。 如果父母一方或双方都是 OI 的携带者，遗传咨询师可以指导父母了解 OI 的风险。
为了在婴儿出生后确认 OI 诊断，医疗保健提供者可以使用：
- 验血 检查表明脆性骨病的基因突变。
- 骨密度测试，在全身使用低剂量 X 射线来测量骨骼中的矿物质水平。
管理和治疗
如何治疗成骨不全症（OI）？
治疗的目标是增加骨骼强度并帮助 OI 患者更独立地生活。 成骨不全症治疗可能包括：
- 职业治疗（OT）： OT 强调精细运动技能，例如扣衬衫扣子或系鞋带。
- 物理治疗（PT）： 物理治疗师会开出增加力量、灵活性和运动范围的练习。
- 辅助设备： 助行器、手杖或拐杖等辅助工具可以提高行动能力。
- 口腔和牙齿护理： OI 会导致牙齿碎裂、颜色变化或腐烂。 患有这种疾病的人需要定期进行牙科检查。
- 药物： 根据您的症状，您的提供者可能会开出减缓骨质流失或治疗疼痛的药物。
骨折的治疗方法是什么？
如果您或您的孩子骨折，骨科专家（骨科专家）可以治疗。 治疗可能包括：
- 支架、夹板或石膏： 骨科专家可能会在愈合期间或手术后使用保护装置来稳定骨折。
- 手术： 您的提供者可能会纠正弯曲或畸形的骨骼。 Rodding手术是OI儿童的常见治疗方法。 它使用一根杆来防止骨头断裂。 杆还支撑骨骼。 有些类型可以随着孩子的成长而调整。
是否有治疗脆性骨病的方法？
成骨不全症无法治愈。 根据 OI 的类型，治疗计划的重点是控制症状、增加骨量和提高力量。
哪些提供者治疗成骨不全症？
患有 OI 的人需要终生持续护理。 您的医疗团队可能包括：
- 初级保健提供者或儿科医生。
- 听力学家诊断和治疗听力问题并开出助听器。
- 牙科提供者，包括正畸医生和口腔颌面外科医生。
- 职业理疗师。
- 骨科医生，诊断和治疗骨骼和关节问题以及骨折的专业医生，包括进行手术。
- 物理治疗师。
预防
如何预防脆性骨病？
因为脆性骨病是一种遗传病，您无法预防。 如果您或您的伴侣患有 OI 或有亲属患有此病，请咨询遗传咨询师。 他们可以就疾病传播的风险向您提供建议。
展望/预后
如何改善成骨不全症 (OI) 的骨骼健康？
根据 OI 类型，许多人可以通过成骨过上高质量的生活。 患有 OI 的人可以通过以下方式改善骨骼健康：
- 实现并保持健康的体重指数 (BMI)。
- 吃富含钙和维生素D的营养饮食。
- 按照医生的建议进行锻炼。
- 限制酒精和咖啡因的摄入。
-
戒烟和避免二手烟。
成骨不全症 (OI) 患者的预期寿命是多少？
预期寿命因 OI 类型而有很大差异。 II 型婴儿通常在出生后不久就死亡。 III 型儿童的寿命可能更长，但通常只能活到 10 岁左右。他们也可能有严重的身体畸形。
IV 型患者通常能活到成年，但寿命可能会略微缩短。 I型的人通常有一个典型的寿命。
和…一起生活
我还应该问我的医疗保健提供者什么？
您可能还想询问您的医疗保健提供者：
- 我应该知道我孩子患有 OI 的预期寿命吗？
- 我如何帮助我的孩子控制 OI 症状？
- 如果我的孩子骨折了怎么办？
- 我生下另一个患有成骨不全症的孩子的可能性有多大？
成骨不全症是一种遗传性骨病。 患有这种疾病的人的骨头很容易折断。 有几种类型的成骨不全症。 有些类型更严重。 患有严重 OI 的婴儿通常活不过几天或几周。 其他 OI 类型是可管理的。 出生时患有轻度 OI 的婴儿可以健康地生活到成年。 成骨不全症治疗的重点是增加骨骼强度和改善生活质量。
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