脊柱裂：类型、测试、治疗和预防

概述

什么是脊柱裂？

脊柱裂是美国最常见的先天性疾病（出生缺陷）之一。 这是由怀孕第一个月胎儿脊柱发育不完全引起的。 （脊柱裂一词的意思是“脊柱裂”。）脊柱裂通常在出生时就很明显。

脊柱裂发生在怀孕的前 28 天，通常在女性知道自己怀孕之前。 该病症是一种神经管缺陷（NTD）。

这听起来很可怕，某些类型的脊柱裂非常严重。 但重要的是要知道这种情况的程度差异很大。 大多数病例都很轻微，没有任何症状，甚至不需要治疗（这发生在脊柱裂或“隐性脊柱裂”中）。

然而，患有更严重类型的这种疾病的婴儿在其脊柱上有开放性病变，对神经和脊髓有显着损害。 开口可以通过手术修复，但神经损伤没有得到解决，导致永久性残疾。 脊柱裂可以发生在脊椎骨的任何地方，但最常见于背部的小部分或更下方。

脊柱裂有哪些类型？

脊柱裂主要分为三种类型：

• 脊柱裂隐匿性。
• 脑膜膨出。
• 脊髓脊膜膨出。

脊柱裂

隐匿性脊柱裂是这种疾病最温和和最常见的形式。 它通常只涉及脊柱的一小部分； 它通常没有任何症状，也不需要治疗。 当婴儿出生时患有隐匿性脊柱裂，皮肤会覆盖脊柱骨的畸形。

隐性脊柱裂的字面意思是“脊柱上的一个隐藏点”，对于许多患有这种脊柱裂的人来说，这个点仍然是隐藏的。 然而，在某些人中，覆盖骨缺损的皮肤会出现细微的变化，例如酒窝、红色或紫色或一簇头发。 据估计，大约 10% 到 20% 的美国人口患有隐匿性脊柱裂——大多数人甚至不知道自己患有脊柱裂。

很少，当孩子长到青春期时，隐匿性脊柱裂会引起问题。 到孩子生命中的这个时候，脊髓已经固定在脊椎上。 当青春期的生长突增开始时，脊髓的神经就会被拉伸。 结果可能是诸如腿部无力和麻木、膀胱感染和失禁（缺乏膀胱和肠道控制）等困难。 脊髓被拉伸得越多，症状就越严重。 通过减轻脊髓张力来缓解这些症状的手术很简单，而且通常很成功。

脑膜膨出

在这种最不常见的脊柱裂类型中，脑膜（围绕脊髓的膜）通过开口突出，导致背部出现肿块或囊。 脑膜膨出比隐匿性脊柱裂更严重，但仍可以通过手术修复，几乎不会或根本不会造成神经损伤。 手术在婴儿期的任何时候进行。 对于脑膜膨出，脊髓发育正常且未受损。 孩子没有神经问题。

脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出是最严重的脊柱裂形式，几乎每 1,000 名活产婴儿就会发生一次。 对于出生时患有脊髓脊膜膨出的婴儿，脊髓不能正常形成，一部分未发育的脊髓从背部突出。 一个含有脑脊液和血管的囊围绕着突出的脊髓，它通常不被皮肤覆盖，从而暴露出神经和组织。

由于颅底缺陷（Chiari 畸形），70% 至 90% 的出生时患有脊髓脊膜膨出的婴儿也会出现脑积水。 脑积水是大脑中过多的脊髓液积聚，如果不及时治疗，会导致脑损伤、癫痫发作或失明。 为避免这种情况，必须通过手术将塑料分流器插入皮肤下方，以将多余的液体排入腹腔。

患有脊髓脊膜膨出的婴儿通常在脊柱病变水平以下出现瘫痪或虚弱。 这会影响下肢以及膀胱和肠道功能问题。 在极端情况下，涉及躯干和上肢。

成人脊柱裂

患有脊柱裂的成年人面临的问题与儿童不同，包括：

• 正常的老化过程，包括肌肉力量和柔韧性的丧失、体力下降和感觉能力的下降，对于患有 SB 的成年人来说，往往会下降得更快或更严重。
• 脊髓栓系，脊髓附着在周围组织上，导致皮肤溃疡、快速进展的脊柱侧弯、感觉丧失、疼痛（尤其是下肢或睾丸）以及尿路感染或渗漏的症状。
• 肠道模式的变化，包括便秘或腹痛。
• 骨科问题，如骨质疏松症、关节炎早期发作和进行性背痛。
• 皮肤感觉丧失以及血液循环不良、无法出汗、瘀伤和伤口愈合缓慢。
• 乳胶过敏
• 高血压
• 阻塞性和中枢性睡眠呼吸暂停，可导致对心脏的长期损害。
• 患有脊柱裂的成年人往往肥胖率很高。
• 患有脊柱裂的女性可以怀孕，但她们的状况会使怀孕变得更加复杂。