脊柱裂是一种先天缺陷,其中脊柱和脊髓不能正常形成。 这是一种神经管缺陷。 在本文中,我们解释了脊柱裂的诊断和治疗过程。
脊柱裂的诊断
如果您怀孕了,您将接受产前筛查测试以检查脊柱裂和其他出生缺陷。 测试并不完美。 一些血液检测呈阳性的母亲生下的婴儿没有脊柱裂。 即使结果是否定的,脊柱裂存在的可能性仍然很小。 与您的医生讨论产前检查、其风险以及您如何处理结果。
验血
脊柱裂可以通过母体血液检查进行筛查,但通常通过超声波进行诊断。
- 母体血清甲胎蛋白(MSAFP)测试。 对于 MSAFP 测试时,会抽取母亲的血液样本并测试甲胎蛋白 (AFP)——一种由婴儿产生的蛋白质。 少量AFP穿过胎盘进入母体血液是正常的。 但异常高水平的 AFP 表明婴儿有神经管缺陷,例如脊柱裂,尽管高水平的 AFP 并不总是发生在脊柱裂中。
- 测试以确认高 AFP 水平。 不同水平的 AFP 可能是由其他因素引起的——包括对胎儿年龄的错误计算或多个婴儿——因此您的医生可能会要求进行后续血液检查以进行确认。 如果结果仍然很高,您将需要进一步评估,包括超声检查。
- 其他血液检查。 您的医生可能会执行 MSAFP 测试和其他两个或三个血液测试。 这些测试通常与 MSAFP 测试一起完成,但其目的是筛查其他异常,例如 21 三体(唐氏综合症),而不是神经管缺陷。
超声波
胎儿超声是在分娩前诊断宝宝脊柱裂的最准确方法。 超声可以在孕早期(11 到 14 周)和孕中期(18 到 22 周)进行。 脊柱裂可以在妊娠中期超声扫描期间准确诊断。 因此,这项检查对于识别和排除脊柱裂等先天性异常至关重要。
高级超声波还可以检测脊柱裂的迹象,例如开放的脊柱或宝宝大脑中表明脊柱裂的特定特征。 在专家手中,超声波也可有效评估严重程度。
羊膜穿刺术
如果产前超声证实了脊柱裂的诊断,您的医生可能会要求进行羊膜穿刺术。 在羊膜穿刺术期间,您的医生会使用针头从围绕婴儿的羊膜囊中取出液体样本。
尽管脊柱裂很少与遗传疾病相关,但这项检查对于排除遗传疾病可能很重要。
与您的医生讨论羊膜穿刺术的风险,包括流产的轻微风险。
脊柱裂的治疗
脊柱裂治疗取决于病情的严重程度。 隐性脊柱裂通常根本不需要任何治疗,但其他类型的脊柱裂需要治疗。
产前手术
如果不治疗脊柱裂,患有脊柱裂的婴儿的神经功能会在出生后恶化。 脊柱裂的产前手术(胎儿手术)在怀孕 26 周之前进行。 外科医生通过外科手术暴露孕妇的子宫,打开子宫并修复婴儿的脊髓。 在选定的患者中,也可以使用胎儿镜通过子宫内的端口以较小的侵入性方式进行该手术。
研究表明,接受过胎儿手术的脊柱裂儿童可能会减少残疾,并且不太可能需要拐杖或其他步行设备。 胎儿手术也可以降低脑积水的风险。 询问您的医生此程序是否适合您。 讨论对您和您的宝宝的潜在好处和风险,例如可能的早产和其他并发症。
进行综合评估以确定胎儿手术是否可行非常重要。 这种专业手术只能在拥有经验丰富的胎儿手术专家、多专业团队方法和新生儿重症监护的医疗机构进行。 通常,该团队包括胎儿外科医生、儿科神经外科医生、母胎医学专家、胎儿心脏病专家和新生儿专家。
剖宫产
许多患有脊髓脊膜膨出的婴儿往往处于脚先(臀位)位置。 如果您的宝宝处于这个位置,或者您的医生发现了一个大的囊肿或囊,剖宫产可能是一种更安全的分娩方式。
产后手术
脊髓脊膜膨出需要手术。 及早进行手术可以帮助减少与暴露的神经相关的感染风险。 它还可能有助于保护脊髓免受更多创伤。
在手术过程中,神经外科医生将脊髓和暴露的组织置于婴儿体内,并用肌肉和皮肤覆盖它们。 同时,神经外科医生可能会在婴儿的大脑中放置一个分流器来控制脑积水。
并发症的治疗
在患有脊髓脊膜膨出的婴儿中,可能已经发生了不可修复的神经损伤,通常需要由外科医生、医生和治疗师组成的多专业团队提供持续的护理。 患有脊髓脊膜膨出的婴儿可能需要更多的手术来治疗各种并发症。 并发症的治疗——例如腿部无力、膀胱和肠道问题或脑积水——通常在出生后不久开始。
根据脊柱裂的严重程度和并发症,治疗方案可能包括:
- 步行和移动辅助设备。 一些婴儿可能会开始锻炼,以便在他们长大后准备双腿,以便使用支架或拐杖行走。 有些孩子可能需要助行器或轮椅。 助行器以及定期的物理治疗可以帮助孩子变得独立。 即使是需要轮椅的孩子也可以学会很好地运作并变得自给自足。
-
肠道和膀胱管理。 常规肠和膀胱评估和管理计划有助于降低器官损伤和疾病的风险。 评估包括 X 射线、肾脏扫描、超声波、血液检查和膀胱功能研究。 这些评估在生命的最初几年会更频繁,但随着孩子的成长,频率会降低。 具有评估和实施脊柱裂患儿手术经验的儿科泌尿科专家可能会提供最有效的治疗方案。
- 肠道管理可能包括口服药物、栓剂、灌肠剂、手术或这些方法的组合。
- 膀胱管理可能包括药物治疗、使用导管排空膀胱、手术或综合治疗。
- 脑积水手术。 大多数患有脊髓脊膜膨出的婴儿需要一个手术放置的管子,让大脑中的液体排入腹部(心室分流)。 该管可能会在出生后放置,在手术期间放置以关闭下背部的囊或稍后随着液体的积聚。 一种侵入性较小的手术,称为内窥镜第三脑室造口术,可能是一种选择。 但候选人必须经过仔细挑选并符合某些标准。 在手术过程中,外科医生使用小型摄像机观察大脑内部,并在脑室底部或脑室之间开一个洞,以便脑脊液可以流出大脑。
- 其他并发症的治疗和管理。 浴椅、马桶椅和站立架等特殊设备可能有助于日常运作。 无论是什么问题——骨科并发症、脊髓栓系、胃肠道问题、皮肤问题或其他问题——大多数脊柱裂并发症都可以得到治疗或至少可以改善生活质量。
持续护理
脊柱裂患儿需要密切随访护理和观察。 他们的初级保健医生评估生长情况、疫苗接种需求和一般医疗问题,并协调医疗保健。
患有脊柱裂的儿童也经常需要以下治疗和持续护理:
- 物理医学与康复
- 神经病学
- 神经外科
- 泌尿科
- 骨科
- 物理疗法
- 职业治疗
- 特殊教育教师
- 社会工作者
- 营养师
父母和其他照顾者是团队的重要组成部分。 他们可以学习如何帮助管理孩子的病情,以及如何在情感上和社交上鼓励和支持孩子。
如何预防脊柱裂
叶酸在受孕前至少一个月开始以膳食补充剂的形式服用并持续到怀孕的头三个月,可大大降低脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。
先吃叶酸
在怀孕的最初几周内,体内有足够的叶酸对于预防脊柱裂至关重要。 由于许多女性直到此时才发现自己怀孕了,专家建议所有育龄女性每天补充 400 微克 (mcg) 的叶酸。
几种食物每份含有 400 微克叶酸,包括:
- 面包
- 意大利面
- 米
- 一些早餐麦片
叶酸可能以叶酸的形式列在食品包装上,叶酸是食物中叶酸的天然形式。
计划怀孕
建议计划怀孕或可能怀孕的成年女性每天摄入 400 至 800 微克叶酸。
你的身体不像吸收合成叶酸那样容易吸收叶酸,而且大多数人不能仅通过饮食获得推荐量的叶酸,因此需要补充维生素来预防脊柱裂。 叶酸还可能有助于降低其他先天缺陷的风险,包括唇裂、腭裂和一些先天性心脏缺陷。
吃健康的饮食也是一个好主意,包括富含叶酸或富含叶酸的食物。 这种维生素天然存在于许多食物中,包括:
- 豆子
- 柑橘类水果和果汁
- 蛋黄
- 牛奶
- 牛油果
- 深绿色蔬菜,如西兰花和菠菜
什么时候需要更高剂量的叶酸?
如果您患有脊柱裂,或者您之前曾生过患有脊柱裂的孩子,那么您在怀孕前需要额外的叶酸。 如果您正在服用抗癫痫药物或患有糖尿病,您也可以从更高剂量的这种 B 族维生素中受益。 在服用额外的叶酸补充剂之前,请咨询您的医生。
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