镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病,其中红细胞具有异常的新月形状,阻塞小血管,并且不能像正常红细胞一样长寿。 镰状细胞性贫血是由血红蛋白(红细胞内与氧气结合并将其从肺部输送到组织的物质)基因突变(变化)引起的。 镰状细胞性贫血也称为镰状细胞病。
本文将描述镰状细胞性贫血的症状和诊断镰状细胞性贫血的过程。
镰状细胞性贫血的症状
镰状细胞性贫血的体征和症状通常出现在 5 个月大左右。 症状因人而异,并随时间而变化。 镰状细胞性贫血的体征和症状包括:
- 贫血。 镰状细胞很容易分裂并死亡,使您的红细胞过少。 红细胞在需要更换之前通常可以存活约 120 天。 但镰状细胞通常会在 10 到 20 天内死亡,导致红细胞短缺(贫血)。 没有足够的红细胞,您的身体就无法获得足够的氧气,从而导致疲劳。
- 疼痛发作。 周期性疼痛发作是镰状细胞性贫血的主要症状。 当镰刀状的红细胞阻止血液通过微小血管流向胸部、腹部和关节时,就会出现疼痛。 骨骼也可能出现疼痛。 疼痛的强度各不相同,可持续数小时至数周。 有些人一年只有几次疼痛发作。 其他人每年有十次或更多的疼痛发作。 剧烈疼痛需要住院。 一些患有镰状细胞性贫血的青少年和成人也有慢性疼痛,这可能是由骨骼和关节损伤、溃疡和其他原因引起的。
- 手脚肿胀。 肿胀是由镰刀形红细胞阻塞血液流向手脚引起的。
- 经常感染。 镰状细胞会损害您的脾脏,使您更容易受到感染。 医生通常会给患有镰状细胞性贫血的婴儿和儿童接种疫苗和使用抗生素,以预防可能危及生命的感染,例如肺炎。
- 延迟生长或青春期。 红细胞为您的身体提供生长所需的氧气和营养。 缺乏健康的红细胞会减缓婴儿和儿童的生长,并延迟青少年的青春期。
- 视力问题。 为眼睛供血的微小血管可能会被镰状细胞堵塞。 这个问题会损害视网膜——处理视觉图像的眼睛部分——并导致视力问题。
您什么时候需要看医生?
镰状细胞性贫血通常是通过新生儿筛查计划在婴儿期诊断出来的。 如果您或您的孩子出现以下任何问题,您需要立即就医或寻求紧急医疗护理:
- 发烧。 患有镰状细胞性贫血的人发生严重感染的风险增加,发烧可能是感染的第一个迹象。
- 不明原因的剧烈疼痛发作,例如腹部、胸部、骨骼或关节疼痛。
- 手或脚肿胀。
- 腹部肿胀,尤其是触摸该区域时会感到疼痛。
- 苍白的皮肤或苍白的指甲。
- 皮肤或眼白呈黄色。
- 中风的体征或症状。 如果您注意到面部、手臂或腿部出现一侧瘫痪或无力; 混乱; 走路或说话有困难; 视力突然改变或不明原因的麻木; 或剧烈头痛,请立即拨打紧急电话号码。
镰状细胞性贫血的诊断
验血可以检查导致镰状细胞性贫血的血红蛋白缺陷形式。 在我国,这项血液检查是常规新生儿筛查的一部分。 但年龄较大的儿童和成人也可以接受检测。
在成人中,血液样本是从手臂的静脉中抽取的。 对于年幼的儿童和婴儿,血样通常是从手指或脚后跟采集的。 然后将样品送到实验室,在那里进行筛选以寻找有缺陷的血红蛋白。
如果您或您的孩子患有镰状细胞性贫血,您的医生可能会建议进行额外的检查以检查是否存在这种疾病可能出现的并发症。
如果您或您的孩子携带镰状细胞基因,您可能会被转介给遗传咨询师。
评估中风风险
使用特殊的超声波机器,医生可以了解哪些孩子有更高的中风风险。 这种使用声波测量血流量的无痛测试可用于年仅 2 岁的儿童。 定期输血可以降低中风风险。
出生前检测镰状细胞基因的测试
通过对母亲子宫中婴儿周围的一些液体(羊水)进行取样,可以诊断未出生婴儿的镰状细胞病。 如果您或您的妻子/丈夫患有镰状细胞性贫血或镰状细胞性状,请向您的医生询问此筛查。
准备与医生的约会
镰状细胞性贫血通常通过婴儿出生时进行的基因筛查来诊断。 这些测试结果将提供给您的家庭医生或儿科医生。 医生可能会将您转介给专门研究血液疾病的医生(血液学家)或儿科血液学家。
以下信息可帮助您为与医生的预约做好准备。
您应该列出以下内容:
- 您注意到的症状,包括任何看起来与您安排约会的原因无关的症状,以及它们开始的时间。
- 关键的个人信息,包括家族病史以及是否有人患有镰状细胞性贫血或具有镰状细胞性贫血的特征。
- 要问医生的问题。
您应该带上一位家人或朋友,以帮助您记住所提供的信息。
对于镰状细胞性贫血,要问医生的问题包括:
- 我孩子的症状最可能的原因是什么?
- 还有其他可能的原因吗?
- 需要什么测试?
- 有哪些治疗方法可用,您推荐哪种方法?
- 这些治疗方法有哪些常见的副作用?
- 您建议的主要方法是否有替代方法?
- 我孩子的预后如何?
- 有饮食或活动限制吗?
不要犹豫,问其他问题。
你的医生可能会问什么
您的医生可能会问您以下问题:
- 您什么时候注意到孩子的症状?
- 这些症状是持续的还是偶尔的?
- 什么似乎可以改善症状?
- 什么似乎会使症状恶化?
镰状细胞病的早期诊断对于开始治疗和降低危及生命的并发症(如严重感染和中风)的风险至关重要。 通过适当的治疗,绝大多数患有镰状细胞病的儿童都能活到成年。
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