概述
什么是卡纳万病？
Canavan 病是一种罕见的遗传疾病，会影响您的大脑。 这是一种神经退行性疾病，这意味着您的大脑异常会随着时间的推移而恶化。 缺乏一种重要的大脑化学物质会使你的大脑变得海绵状，并且无法正常工作。
Canavan 病是称为脑白质营养不良的一组疾病的一部分。 它们是罕见的遗传性疾病，会影响您的大脑、脊髓和神经，并且症状会随着时间的推移而恶化。
卡纳万病有哪些不同类型？
Canavan 病可发生在婴儿期或儿童早期。
婴儿 Canavan 病是最常见的类型，而且更严重。 患有卡纳万病的婴儿通常在儿童期或青春期死亡。
幼年 Canavan 病不太常见且较温和。 这种类型似乎不会缩短人的寿命。
谁有患卡纳万病的风险？
卡纳万病可以影响任何人。 但这种情况更常发生在德系犹太人身上，他们的祖先来自波兰东部、立陶宛和俄罗斯西部。 在这个人群中，每 6,400 至 13,500 名婴儿中就有 1 名受到感染。
症状和原因
什么导致卡纳万综合征？
卡纳万病是遗传的，这意味着它是从父母传给孩子的。
这种疾病是由一种基因突变引起的，该基因产生一种称为天冬氨酸酰化酶 (ASPA) 的酶。 ASPA 的工作是分解一种叫做 N-乙酰-天冬氨酸 (NAA) 的大脑化学物质。
患有卡纳万病的人没有足够的 ASPA，因此 NAA 会在脑组织中积聚。 这会损害他们的髓鞘（白质），这是一种保护和滋养大脑和脊柱神经的脂肪物质。 随着时间的推移，这会导致他们的大脑退化成具有大量充满液体的微小空间的海绵状组织。 它还阻止他们的大脑正确发送和接收神经信号。
卡纳万病的症状是什么？
婴儿 Canavan 病的迹象通常在 3 至 6 个月大时开始出现。 它们包括：
- 肌肉张力异常，例如肌肉无力或僵硬。
- 难以控制的异常大的头部（大头畸形）。
-
发育迟缓，例如不能滚动、坐着、爬行、走路或说话。
- 进食或吞咽困难。
- 缺乏控制肌肉运动的运动技能，有时被描述为“软弱无力”。
- 安静或反应迟钝的行为，表现出很少的兴趣或情绪。
大多数儿童在 10 岁时病情迅速恶化并出现危及生命的问题。
- 听力损失。
- 智力残疾。
- 肌肉痉挛。
- 吞咽困难。
- 视力下降。
患有幼年型卡纳万病的人可能只会经历轻微的发育迟缓。 他们可能在说话或跟不上学校时有问题。 但症状没有那么严重。
诊断和测试
如何诊断卡纳万病？
如果您的医疗保健提供者怀疑 Canavan 病，您可能需要进行多项测试来诊断它：
- 测试 NAA 或 ASPA 水平的血液或尿液测试或寻找基因突变的测试。
- 特定皮肤细胞（称为培养的成纤维细胞）的实验室测试，以寻找缺乏 ASPA。
Canavan 病可能会在您的宝宝出生之前被诊断出来。 羊膜穿刺术是一种使用围绕胎儿的液体样本来测量 NAA 水平的测试。 它通常在分娩父母怀孕 15 到 20 周时进行。
另一项测试适用于卡纳万病高风险或已知基因突变的父母。 绒毛膜绒毛取样 (CVS) 使用来自胎盘的组织样本来测试基因突变。 它是在分娩父母怀孕 10 到 12 周时进行的。
管理和治疗
Canavan病如何治疗？
卡纳万病无法治愈。 治疗旨在控制症状并尽可能长时间地让患者保持舒适。 选项可能包括：
- 饲管输送营养和液体。
- 控制癫痫发作的药物（抗惊厥药）。
- 物理治疗以改善姿势和沟通。
基因检测和遗传咨询可以帮助整个家庭了解未来孩子患卡纳万病的风险。
预防
如何预防卡纳万病？
你无法预防卡纳万病，但家人可以进行 DNA 测试，看看他们是否携带基因突变。 父母双方都必须有突变才能让他们的孩子患上这种疾病。 测试可以帮助他们做出关于生孩子的明智决定。
展望/预后
Canavan 综合征患者的前景如何？
卡纳万病患者的前景取决于疾病的类型：婴儿期或青少年期。 患有婴儿 Canavan 病的儿童通常可以存活到大约 10 岁。 有些人可能会活到十几岁或二十多岁。 但在轻度青少年 Canavan 病中，预期寿命通常是正常的。
科学家们已经确定了导致卡纳万病的基因，并正在测试可能的治疗方法。 策略包括：
-
基因治疗。
- 可以注入血液的人造 ASPA。
- 干细胞疗法。
和…一起生活
关于卡纳万病，我可以向我孩子的医疗保健提供者咨询什么？
考虑询问您孩子的医疗保健提供者：
- 我可以期待看到哪些残疾以及何时看到？
- 我孩子的预期寿命是多少？
- 我怎样才能让我的孩子更舒适、更安全？
- 我的孩子需要看哪些专家？
- 我们应该多久看到一次？
- 我们的家人应该接受基因检测吗？
我该如何应对我的孩子患有卡纳万病？
为了应对 Canavan 病，请考虑：
- 咨询（谈话疗法）。
- 参与支持患者和研究的组织。
- 支持团体。
Canavan 病是一种罕见的遗传疾病，会导致大脑白质分解。 与您的医疗保健提供者讨论您的孩子需要的护理以及您的家庭成员是否应该进行 DNA 检测。 尽管这种疾病通常很严重并危及生命，但科学家们正在研究可能的治疗方法。
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