概述
什么是多囊肾病？
多囊肾病 (PKD) 会导致肾脏出现囊肿（充满液体的生长物）。 PKD 是一种遗传性疾病，这意味着您必须有一个突变（改变）的基因才能患上这种疾病。
PKD 与简单的肾囊肿不同，后者通常是无害的。 PKD是一种严重的慢性肾脏疾病。 囊肿可以扩大肾脏并阻止它们从血液中过滤废物。 PKD 可导致肾功能衰竭。
有不同类型的多囊肾病吗？
多囊肾病有两种类型：
- 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）： ADPKD 是最常见的 PKD 形式。 它通常在 30 至 50 岁的成年期被诊断出来。ADPKD 通常在 30 至 50 岁的成年期被诊断出来，但它可能发生在儿童早期或青春期。
- 常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）： ARPKD 是一种罕见的 PKD 形式，也称为婴儿型 PKD。 它会导致子宫内或出生后不久的肾脏发育异常。
多囊肾病有多常见？
美国约有 500,000 人拥有 PKD。 大约 2% 的肾衰竭病例是 PKD 的结果。
症状和原因
什么导致多囊肾病？
基因突变导致多囊肾病。 在大多数情况下，父母会将这种疾病传给他们的孩子。 因此，您继承了 PKD。 但有时基因会随机突变或变化。 所有年龄、种族和民族的人都可能患有 PKD。 它同样发生在女性和男性身上。
常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）的症状是什么？
ADPKD 的症状包括：
-
头痛。
-
血尿（尿液中的血液）。
-
高血压。
- 背部或侧面疼痛。
常染色体隐性遗传多囊肾病 (ARPKD) 的症状是什么？
胎儿（未出生的婴儿）或新生儿可能患有 ADPKD 的迹象包括：
- 肾脏肿大。
-
生长失败（体型小或出生体重低）。
- 羊水水平低，这可能意味着婴儿在子宫内没有产生足够的尿液。
多囊肾病的体征和症状总是会立即出现吗？
不会。这种疾病通常在临床上是无症状的，大约有一半的病例在人的一生中被诊断出来。
多囊肾的并发症有哪些？
PKD 会对成人和婴儿造成严重的健康并发症。
成人可能会发展：
-
脑动脉瘤。
- 结肠问题。
-
心脏瓣膜问题。
- 高血压。
- 肾功能衰竭。
-
肾结石。
-
肝囊肿和胰腺囊肿。
-
先兆子痫（怀孕期间的高血压）。
-
尿路感染 (UTI)。
婴儿可能有：
- 由于肺部发育不全导致的呼吸问题。
- 高血压。
- 肾功能衰竭。
- 肝脏问题。
诊断和测试
如何诊断多囊肾病？
肾病专家（专门研究肾脏疾病的医疗保健提供者）诊断出 PKD。 他们可能会要求进行以下影像学检查来检查您的肾脏：
-
肾脏超声或产前超声。
-
CT扫描。
-
核磁共振。
医疗保健提供者也可能会推荐基因检测。 血液或唾液测试可以检查导致 PKD 的突变基因。
管理和治疗
多囊肾病的治疗方法是什么？
PKD最常见的治疗方法包括：
- 血压管理： 您的提供者通过药物、饮食和锻炼帮助您控制血压。 将血压保持在安全范围内可降低患心脏病和中风的风险。
- 呼吸支持： 肺部发育不全和呼吸困难的婴儿可能需要机械通气。
- 透析： 如果您患有肾功能衰竭，您可能需要透析（一种清洁血液的程序）。 血液透析使用机器过滤体外血液。 腹膜透析使用您的腹部内膜和一种特殊的液体来过滤血液。
- 生长疗法： 体重不足或发育不全的婴儿可能需要帮助成长。 医疗保健提供者可能会推荐营养疗法或人类生长激素。
- 肾移植： 如果 ADPKD 进展为终末期肾功能衰竭，您可能需要进行肾移植。 移植是用供体肾脏替换衰竭肾脏的手术。
- 疼痛管理： 药物可以控制由感染、肾结石或囊肿破裂引起的疼痛。 您的医疗保健提供者应批准您服用的任何止痛药。 一些药物会使肾脏损害更加严重。
预防
多囊肾病可以预防吗？
多囊肾病是无法预防的。 但是您可以通过养成健康的生活方式来减缓疾病或预防肾功能衰竭。
展望/预后
PKD 患者的前景如何？
患有 ADPKD 并得到管理的人可以过上充实的生活。 到 70 岁时，大约一半的 ADKPD 患者将因肾衰竭而需要透析或肾移植。
ARPKD 儿童的前景并不乐观。 大约三分之一出生时患有 ARPKD 的婴儿无法存活。 存活下来的婴儿可能会在余生中接受治疗。
和…一起生活
我可以做些什么来让 PKD 的生活更轻松？
通过以下方式保持健康并预防并发症：
- 吃健康的饮食。
- 锻炼。
- 减肥。
- 管理血压。
- 戒烟。
- 减轻压力。
我什么时候应该就 PKD 给医生打电话？
如果您患有 PKD 并且符合以下条件，请立即联系医疗保健提供者：
- 使困惑。
- 出现肿胀的腿、脚踝或脚。
- 有胸痛。
- 气短。
- 无法小便。
多囊肾病 (PKD) 是遗传性的，会导致肾脏中形成囊肿。 囊肿可能会扩大肾脏并破坏肾功能。 大多数患有 PKD 的人都是成年人。 但在极少数情况下，婴儿可能患有危险的 PKD。 治疗可减轻症状并帮助肾脏更好地工作。 大多数患有 PKD 的人需要透析或肾移植。
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