混合性结缔组织病是一种罕见的自身免疫性疾病，它有 3 种其他结缔组织病（系统性红斑狼疮、硬皮病和多发性肌炎）。
概述
什么是混合性结缔组织病 (MCTD)？
混合性结缔组织病（MCTD）是一种罕见的自身免疫性疾病。 自身免疫性疾病是一种免疫系统错误地将身体自身的组织视为“入侵者”并攻击它们的疾病。
混合性结缔组织病具有其他 3 种结缔组织病的特征：
- 系统性红斑狼疮 (SLE): 一种可以影响许多不同器官的炎症性疾病。 症状包括发烧、疲劳、关节痛、虚弱和面部、颈部和上半身的皮疹。
- 硬皮病: 皮肤、皮下组织和器官的异常增厚和硬化。
- 多发性肌炎：肌肉发炎（肿胀）。
约 25% 的结缔组织病患者（如皮肌炎、类风湿性关节炎、干燥综合征和上述 3 种疾病）在数年内发展为另一种结缔组织病。 这被称为“重叠综合症”。
混合性结缔组织病 (MCTD) 有多常见？
MCTD 是一种罕见疾病，最常见于 20 多岁和 30 多岁的女性。 儿童也可以被诊断出患有这种疾病。
症状和原因
什么导致混合性结缔组织病（MCTD）？
MCTD 的原因尚不清楚。 它不是直接遗传的，尽管一些研究表明这种疾病可能更常发生在有结缔组织病家族史的人身上。 接触某些病毒或化学物质，如聚氯乙烯和二氧化硅是其他可能的原因。
混合性结缔组织病 (MCTD) 的症状是什么？
在开始阶段，MCTD 患者的症状与其他结缔组织疾病患者的症状相似，包括：
- 疲劳。
- 没有明显原因的肌肉疼痛。
- 关节疼痛。
- 低烧。
- 雷诺现象（手指、脚趾、耳朵和鼻子的血流减少，导致这些区域敏感、麻木和颜色丧失）。
不太常见的早期症状可能包括：
- 严重的多发性肌炎，通常发生在肩部和上臂。
- 急性（严重）关节炎。
- 无菌性脑膜炎（大脑和脊髓脑膜的炎症，不是由细菌或病毒引起的）。
- 脊髓炎（脊髓炎症）。
- 手指或脚趾的坏疽（死亡和腐烂）。
- 高烧。
- 腹痛。
- 影响面部三叉神经的神经病变（神经疾病）。
- 听力损失。
MCTD 的“经典”症状是：
- 雷诺现象（见上文描述）。
- 肿胀的“香肠状”手指，有时是暂时的，但有时会发展为硬指（手指变薄，皮肤变硬，活动受限）。
- 发炎的关节和肌肉。
- 肺动脉高压（肺血管中的高血压）。
诊断和测试
如何诊断混合性结缔组织病 (MCTD)？
可能很难做出诊断，因为在 MCTD 中可以看到的三种疾病（SLE、硬皮病和多发性肌炎）通常在很长一段时间内一个接一个地发生，而不是同时发生。 准确诊断 MCTD 可能需要几年时间。
有 4 个特征指向 MCTD，而不是另一种结缔组织疾病：
- 在血液测试中，一种称为抗 U1-RNP（核糖核蛋白）的特定抗体的浓度很高。
- 没有 SLE 患者常见的严重肾脏和中枢神经系统问题。
- 严重的关节炎和肺动脉高压，可能在 SLE 或硬皮病患者中均未发现。
- 雷诺现象、手肿胀或手指浮肿，仅在约 25% 的 SLE 患者中出现。
管理和治疗
如何治疗混合性结缔组织病 (MCTD)？
MCTD 的治疗必须针对每个特定患者量身定制，具体取决于受影响的器官和病情的严重程度。 一些患者可能仅在发作时才需要治疗，而另一些患者可能需要持续护理。
治疗注意事项包括以下内容：
- 肺动脉高压是 MCTD 患者最常见的死亡原因，必须使用抗高血压药物治疗。
- 患有轻度 MCTD 的人可能不需要治疗，或者只需要低剂量的非甾体抗炎药（如布洛芬和萘普生）、抗疟药或低剂量的皮质类固醇（如泼尼松）来治疗炎症。
- 较高剂量的皮质类固醇通常用于控制中度至重度 MCTD 的体征和症状。 如果主要器官受到影响，患者可能不得不服用免疫抑制剂（以抑制免疫系统）。
- MCTD 患者也有患心脏病的风险，包括心脏扩大或心包炎（心脏周围炎症）。 患者可能需要定期进行心电图检查以监测心脏状况。
混合性结缔组织病 (MCTD) 治疗后会发生什么？
- 长期使用类固醇会导致副作用，例如骨质疏松症导致的骨质流失、血流不足导致的组织死亡、肌肉无力和感染。 患者必须定期去看医生，以监测和控制这些可能的影响。
- 正在考虑怀孕的 MCTD 女性应首先咨询医生。 怀孕会增加疾病的发作，患有 MCTD 的女性所生的婴儿可能会出现低出生体重。
- 患有长期、无法治愈的疾病（如 MCTD）的患者应开发治疗疾病的方法。 这包括向医疗和心理健康专业人士寻求建议； 适当的饮食和锻炼（如果不是过度疲劳）； 尽可能多地了解疾病； 并加入慢性病支持小组。
预防
可以预防混合性结缔组织病（MCTD）吗？
由于 MCTD 的原因尚不清楚，因此没有办法预防这种疾病。
展望/预后
混合性结缔组织病 (MCTD) 患者的长期前景如何？
由于 MCTD 由许多结缔组织疾病组成，因此有许多不同的可能结果，具体取决于受影响的器官、炎症程度以及疾病进展的速度。 通过适当的治疗，80% 的人在确诊后至少存活 10 年。
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