概述
什么是线粒体？
线粒体是我们身体的“能量工厂”。 几千个线粒体几乎存在于身体的每个细胞中。 他们的工作是处理氧气并将我们吃的食物中的物质转化为能量。 线粒体产生我们身体运作所需能量的 90%。
什么是线粒体疾病？
线粒体疾病是慢性（长期）遗传性疾病，通常是遗传性疾病，当线粒体无法产生足够的能量使身体正常运作时发生。 （遗传意味着疾病从父母传给孩子。）线粒体疾病可以在出生时出现，但也可以在任何年龄发生。
线粒体疾病几乎可以影响身体的任何部位，包括大脑、神经、肌肉、肾脏、心脏、肝脏、眼睛、耳朵或胰腺的细胞。
当线粒体由于另一种疾病或状况而不能正常工作时，就会发生线粒体功能障碍。 许多情况会导致继发性线粒体功能障碍并影响其他疾病，包括：
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阿尔茨海默氏病。
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肌营养不良症。
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卢伽雷氏病。
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糖尿病。
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癌症。
患有继发性线粒体功能障碍的人没有原发性遗传性线粒体疾病，不需要担心症状的持续发展或恶化。
线粒体疾病有多常见？
每 5,000 人中就有一人患有遗传性线粒体疾病。 每年，美国约有 1,000 至 4,000 名儿童出生时患有线粒体疾病。 由于涉及的症状和器官系统的数量和类型，线粒体疾病经常被误认为是其他更常见的疾病。
症状和原因
什么导致线粒体疾病？
在大多数人中，原发性线粒体疾病是一种遗传病，可以通过多种方式遗传（从父母传给子女）。
要了解遗传类型，了解有关基因和 DNA 的更多信息会很有帮助。 基因是赋予我们特征的物质，例如棕色眼睛或蓝色眼睛。 基因包含DNA，这是赋予每个人独特妆容的“蓝图”。
在正常情况下，孩子会成对遗传基因——一个来自母亲，一个来自父亲。 患有线粒体疾病的孩子不会从父母那里获得一对正常的基因。 基因发生了突变——这意味着它变得有缺陷（改变了）。 了解线粒体疾病的遗传方式有助于预测将疾病传染给未来孩子的机会。
继承类型有：
- 常染色体隐性遗传：这个孩子从每个父母那里收到一个基因的突变副本。 家庭中的每个孩子都有 25% 的机会遗传线粒体疾病。
- 常染色体显性遗传：这个孩子从父母任一方接收一个基因突变拷贝。 家庭中的每个孩子都有 50% 的机会遗传线粒体疾病。
- 线粒体遗传：在这种独特的遗传类型中，线粒体含有自己的DNA。 只有由线粒体 DNA 突变引起的线粒体疾病完全遗传自母亲。 如果这是遗传线粒体疾病的方式，那么家庭中的每个孩子都有 100% 的机会遗传线粒体疾病。
- 随机突变: 有时基因会产生自己的突变，这种突变不是从父母那里遗传的。
线粒体疾病的症状是什么？
线粒体疾病的症状取决于身体的哪些细胞受到影响。 患者的症状可以从轻微到严重不等，涉及一个或多个器官，并且可以发生在任何年龄。 即使是同一家族中患有相同线粒体疾病的患者，其症状、严重程度和发病年龄（症状开始）也可能存在差异。
线粒体疾病的症状可能包括：
- 生长不良。
- 肌肉无力、肌肉疼痛、肌张力低、运动不耐受。
- 视力和/或听力问题。
- 学习障碍，发育迟缓。
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自闭症谱系障碍。
- 心脏、肝脏或肾脏疾病。
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胃肠道疾病、吞咽困难、腹泻或便秘、不明原因的呕吐、痉挛、反流。
- 糖尿病。
- 感染风险增加。
- 神经系统问题，癫痫发作，偏头痛，中风。
- 运动障碍。
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甲状腺问题。
- 呼吸（呼吸）问题。
- 乳酸酸中毒（乳酸堆积）。
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失智。
诊断和测试
如何诊断线粒体疾病？
由于线粒体疾病影响身体的许多不同器官和组织，并且患者有许多不同的症状，线粒体疾病可能难以诊断。 没有单一的实验室或诊断测试可以确认线粒体疾病的诊断。 这就是为什么转诊到专门研究这些疾病的医生的医疗机构对于做出诊断至关重要。
诊断从一系列检查和测试开始，可能包括：
- 回顾患者的家族史。
- 完整的身体检查。
- 神经系统检查。
- 一项代谢检查，包括血液和尿液检查，如果需要，还可以进行脑脊液检查（脊髓穿刺）。
根据患者的症状和受影响的身体部位，其他测试可能包括：
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用于神经系统症状的磁共振成像 (MRI) 或光谱学 (MRS)。
- 用于视力症状的视网膜检查或视网膜电图 (ERG)。
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用于心脏病症状的心电图 (EKG) 或超声心动图。
- 听力图或听觉脑干诱发反应 (ABER) 用于听力症状。
- 如果患者有甲状腺问题，则进行血液检查以检测甲状腺功能障碍。
- 验血以进行基因 DNA 检测。
更高级的测试可能包括生化测试，它寻找与能量制造有关的身体化学物质的变化。 也可以进行皮肤和肌肉组织的活组织检查（样本）。
管理和治疗
线粒体疾病如何治疗？
线粒体疾病无法治愈，但治疗可以帮助减轻症状或减缓健康状况的下降。
治疗因患者而异，取决于诊断出的特定线粒体疾病及其严重程度。 然而，没有办法预测患者对治疗的反应或预测疾病将如何影响该人的长期影响。 没有两个人会以相同的方式对相同的治疗做出反应，即使他们患有相同的疾病。
线粒体疾病的治疗可能包括：
- 维生素和补充剂，包括辅酶Q10； B复合维生素，尤其是硫胺素（B1）和核黄素（B2）； 硫辛酸; 左旋肉碱（Carnitor）； 肌酸； 和 L-精氨酸。
- 练习，包括耐力练习和阻力/力量训练。 这样做是为了增加肌肉大小和力量。 耐力运动包括步行、跑步、游泳、跳舞、骑自行车等。 阻力/力量训练包括仰卧起坐、手臂弯举、膝盖伸展、举重等运动。
- 节约能源. 不要试图在短时间内做太多事情。 调整自己的节奏。
- 其他治疗. 这些可能包括言语治疗、物理治疗、呼吸治疗和职业治疗。
避免可能使您的健康状况恶化的情况。 这些包括： 暴露于寒冷和/或高温； 饥饿; 缺乏睡眠; 压力大的情况； 使用酒精、香烟和味精（味精，一种通常添加到中餐、蔬菜罐头、汤和加工肉类中的增味剂）。
展望/预后
患有线粒体疾病的人的前景（预后）如何？
患有线粒体疾病的人的前景取决于有多少器官系统和组织受到影响以及疾病的严重程度。 一些受影响的儿童和成人过着接近正常的生活。 其他人可能会在很短的时间内经历他们的健康状况的剧烈变化。 一些患者的疾病可能会突然发作，然后在数年内恢复到更稳定的状态。 尽管目前还没有治愈线粒体疾病的方法，但研究仍在进行中。
正在考虑生育其他孩子的患有线粒体疾病的父母可能需要咨询遗传咨询师来讨论他们的担忧。
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