肌肉萎缩症：症状、原因和治疗

概述

肌营养不良症是一组导致进行性无力和肌肉量减少的疾病。 在肌营养不良症中，异常基因（突变）会干扰形成健康肌肉所需的蛋白质的产生。

肌营养不良症有很多种。 最常见类型的症状始于儿童时期，主要发生在男孩身上。 其他类型的肌营养不良症直到成年才出现。

肌肉萎缩症无法治愈。 但是药物和治疗可以帮助控制症状并减缓疾病的进程。

肌肉萎缩症的症状

肌营养不良症的主要体征是进行性肌肉无力。 具体的体征和症状开始于不同的年龄和不同的肌肉群，这取决于肌营养不良症的类型。

Duchenne 型肌营养不良症

这是最常见的肌营养不良症类型。 虽然女孩可能是基因携带者并且受到轻微影响，但它在男孩中更为常见。

通常出现在儿童早期的体征和症状可能包括：

• 经常跌倒
• 难以从躺着或坐着的位置站起来
• 跑步和跳跃的麻烦
• 蹒跚步态
• 用脚趾走路
• 大腿肌肉
• 肌肉疼痛和僵硬
• 学习障碍
• 延迟生长

贝克尔肌营养不良症

体征和症状与杜兴氏肌营养不良症相似，但往往更温和且进展更缓慢。 症状通常在十几岁时开始，但可能要到 20 多岁或更晚才会出现。

其他类型的肌营养不良症

某些类型的肌营养不良症是由特定特征或身体症状开始的部位来定义的。 例子包括：

• 强直。 其特征是收缩后无法放松肌肉。 面部和颈部肌肉通常最先受到影响。 具有这种形式的人通常有长而瘦的脸； 下垂的眼睑; 和天鹅般的脖子。
• 面肩肱（FSHD）。 肌肉无力通常始于面部、臀部和肩部。 举起手臂时，肩胛骨可能像翅膀一样伸出。 发病通常发生在青少年时期，但也可以在儿童时期或最迟 50 岁时开始。
• 先天的。 这种类型会影响男孩和女孩，并且在出生时或 2 岁之前就很明显。有些形式进展缓慢，仅导致轻度残疾，而另一些则进展迅速，并导致严重损害。
• 肢带。 臀部和肩部肌肉通常首先受到影响。 患有这种类型的肌肉萎缩症的人可能难以抬起脚的前部，因此可能经常绊倒。 发病通常始于童年或青少年时期。

您什么时候需要看医生？

如果您发现您或您的孩子出现肌肉无力的迹象，例如笨拙和跌倒加剧，请寻求医疗建议。

肌肉萎缩症的原因

某些基因参与制造保护肌肉纤维的蛋白质。 当其中一个基因有缺陷时，就会发生肌营养不良症。

每种形式的肌营养不良症都是由该类型疾病特有的基因突变引起的。 大多数这些突变是遗传的。

风险因素

肌肉萎缩症发生在所有性别以及所有年龄和种族中。 然而，最常见的类型，Duchenne，通常发生在年轻男孩身上。 有肌营养不良症家族史的人患上这种疾病或将其遗传给孩子的风险更高。

肌肉萎缩症的并发症

进行性肌无力的并发症包括：

• 走路不便。 一些患有肌营养不良症的人最终需要使用轮椅。
• 麻烦使用武器。 如果手臂和肩膀的肌肉受到影响，日常活动会变得更加困难。
• 关节周围的肌肉或肌腱缩短 (contractures)。 这个问题会进一步限制流动性。
• 呼吸问题。 进行性无力会影响与呼吸相关的肌肉。 患有肌营养不良症的人最终可能需要使用呼吸辅助设备（呼吸机），最初是在晚上，但也可能在白天。
• 弯曲的书脊 (scoliosis)。 虚弱的肌肉可能无法保持脊柱挺直。
• 心脏问题。 肌肉萎缩症会降低心肌的效率。
• 吞咽问题。 如果涉及吞咽的肌肉受到影响，就会出现营养问题和吸入性肺炎。 饲管可能是一种选择。

肌营养不良症的诊断

为了诊断您的病情，医生可能会从病史和体格检查开始。

之后，您的医生可能会建议：

• 酶测试。 受损的肌肉会向血液中释放酶，例如肌酸激酶 (CK)。 对于没有受过外伤的人，血液中的高 CK 水平表明存在肌肉疾病。
• 基因检测。 可以检查血液样本中某些导致肌肉萎缩症类型的基因的突变。
• 肌肉活检。 通过切口或空心针收集一小块肌肉。 对组织样本的分析可以将肌营养不良症与其他肌肉疾病区分开来。
• 心脏监测测试（心电图和超声心动图）。 这些测试用于检查心脏功能，特别是在被诊断患有强直性肌营养不良症的人中。
• 肺部监测测试。 这些测试用于检查肺功能。
• 肌电图。 将电极针插入待测肌肉。 当您放松并轻轻收紧肌肉时，会测量电活动。 电活动模式的变化可以确认肌肉疾病。

肌肉萎缩症的治疗

尽管无法治愈任何形式的肌营养不良症，但治疗某些形式的这种疾病有助于延长患有这种疾病的人保持活动能力的时间，并有助于增强心肺肌肉力量。 新疗法的试验正在进行中。

应终生监测肌营养不良症患者。 他们的护理团队应包括具有神经肌肉疾病专业知识的神经科医生、物理医学和康复专家以及物理和职业治疗师。

有些人可能还需要肺科专家 (pulmonologist)、心脏专家 (cardiologist)、睡眠专家、内分泌系统专家 (endocrinologist)、整形外科医生和其他专家。

治疗选择包括药物治疗、物理和职业治疗以及外科手术和其他程序。 对行走、吞咽、呼吸和手部功能的持续评估使治疗团队能够随着疾病的进展调整治疗。

药物

您的医生可能会建议：

• 皮质类固醇，如泼尼松和地夫可特 (Emflaza)，有助于增强肌肉力量并延缓某些类型肌营养不良症的进展。 但长期使用这些类型的药物会导致体重增加和骨骼变弱，从而增加骨折风险。
• 较新的药物包括 eteplirsen (Exondys 51)，这是美国食品和药物管理局 (FDA) 批准的第一种专门用于治疗一些杜氏肌营养不良症患者的药物。 2016年获得有条件批准。

  2019 年，FDA 批准 golodirsen (Vyondys 53) 用于治疗某些具有某种基因突变的杜氏营养不良症患者。

• 心脏药物，如血管紧张素转换酶抑制剂或 β 受体阻滞剂，如果肌肉萎缩症损害了心脏。

治疗

几种类型的治疗和辅助设备可以改善肌肉萎缩症患者的生活质量，有时甚至可以延长他们的寿命。 例子包括：

• 运动范围和伸展运动。 肌肉萎缩症会限制关节的灵活性和活动性。 四肢经常向内收缩并固定在那个位置。 运动范围练习有助于保持关节尽可能灵活。
• 锻炼。 步行和游泳等低强度有氧运动有助于保持体力、活动能力和整体健康。 某些类型的强化练习也可能有帮助。 但首先与您的医生交谈很重要，因为某些类型的运动可能有害。
• 大括号。 支具可以帮助保持肌肉和肌腱的伸展和灵活，减缓挛缩的进展。 支具还可以通过为虚弱的肌肉提供支撑来帮助活动和功能。
• 助行器。 手杖、助行器和轮椅可以帮助保持活动能力和独立性。
• 呼吸辅助。 随着呼吸肌减弱，睡眠呼吸暂停装置可能有助于改善夜间的氧气输送。 一些患有严重肌营养不良症的人需要使用强制空气进出肺部的机器（呼吸机）。

外科手术

可能需要手术来矫正挛缩或脊柱弯曲，最终可能使呼吸更加困难。 心脏起搏器或其他心脏装置可以改善心脏功能。

预防呼吸道感染

呼吸道感染可能成为肌肉萎缩症的一个问题。 因此，接种肺炎疫苗并及时接种流感疫苗非常重要。 尽量避免接触有明显感染的儿童或成人。

准备与医生预约

您可能会被转介给专门诊断和治疗肌营养不良症的医生。

你应该做什么准备

• 写下您或您孩子的体征和症状以及症状开始的时间。
• 带上照片或录像，向医生展示与您有关的症状。
• 记下关键的医疗信息，包括其他疾病。
• 列出您或您的孩子服用的所有药物、维生素和膳食补充剂，包括剂量。
• 告诉您的医生您家中是否有人被诊断出患有肌营养不良症。

问医生的问题

• 这些体征和症状最可能的原因是什么？
• 需要什么测试？
• 这种疾病可能的并发症有哪些？
• 你推荐什么治疗方法？
• 长期预后如何？
• 您是否建议我们的家人与遗传咨询师会面？

在您的约会期间不要犹豫，问其他问题。

你的医生会问什么

医生可能会问您以下问题：

• 症状是否越来越严重？
• 吃什么可以缓解症状？
• 是什么使症状恶化？
• 你打算要更多的孩子吗？