概述
什么是范可尼贫血（FA）？
范可尼贫血 (FA) 是一种罕见的遗传性疾病，会影响您的骨髓和身体的许多其他部位。 骨髓是骨骼中心的海绵状组织，可产生干细胞，这些干细胞会变成红细胞、白细胞和血小板。 如果您患有范可尼贫血，您的骨髓不会产生健康的血细胞和血小板。 患有 FA 的人患血液疾病和某些癌症的风险增加。 FA 还会导致身体异常，从而影响人们的器官和外观。 患有 FA 导致血液疾病的人寿命更长，医疗问题更少，因为他们能够进行骨髓移植。
范可尼贫血如何影响我或我孩子的身体？
范可尼贫血症可能以多种不同方式影响您或您孩子的身体：
- 大约 75% 的患有 FA 的儿童有身体异常，可能会影响他们的外表和他们的一些内脏器官。
- 大约 90% 的 FA 患者有骨髓衰竭或功能缺失。 这意味着他们的骨髓不能制造足够的健康血细胞。 患有骨髓衰竭的人可能会出现血液疾病，例如再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征 (MDS)。 MDS是白血病前期的一种形式。
- 10% 到 30% 的 FA 患者会患上某些癌症，包括白血病。 他们可能比没有范可尼贫血的人更早患癌症。
范可尼贫血是癌症吗？
FA 本身不是癌症。 患有 FA 的人更容易患上某些癌症，包括急性髓性白血病、皮肤癌、头颈癌和身体其他部位的癌症。
谁会受到范可尼贫血的影响？
范可尼贫血非常罕见。 它影响全球 160,000 人中的 1 人。 大多数情况下，FA 在儿童期或青年期被诊断出来。
症状和原因
什么是常见的 FA 症状？
范可尼贫血症以多种不同方式影响人们，首先是我们的身体在妊娠期间的发育方式。 FA 可能导致与许多不同病症相关的不同症状，包括贫血、骨髓衰竭综合征（再生障碍性贫血）、癌症和身体异常。 例如，患有 FA 的人可能很矮或骨骼结构有问题。 许多人患有 FA，但没有明显的体征或症状。
什么是贫血症状？
贫血是 FA 的常见症状。 症状包括：
-
疲劳。 患有贫血症的人可能会觉得太累而无法继续他们的日常活动。
- 肤色苍白。
- 呼吸困难。
- 感觉他们的心脏在跳动。
- 头痛。
什么是骨髓衰竭综合征症状？
骨髓衰竭综合征（再生障碍性贫血）症状与贫血症状相似。 其他症状是：
- 细菌或真菌感染：FA 会导致白细胞计数降低，从而增加感染的风险。
- 出血过多： FA 影响血小板，这有助于血液凝结和控制出血。 人们可能会从身体的任何部位出血，包括牙龈、鼻子和胃肠道。
FA 相关癌症的常见症状是什么？
患有 FA 的人更容易患上某种癌症。 一些常见癌症类型的症状包括：
- 骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病 (AML)：症状包括疲劳、容易瘀伤或出血、皮肤苍白和贫血、呼吸急促和严重感染。
- 鳞状细胞癌： 感觉粗糙的肿块或生长以及无法愈合的疮。
与 FA 相关的身体异常的常见症状是什么？
FA 可以影响人们的外表和他们的身体如何工作。 例如，一些患有 FA 的人比正常人更小更矮。 有时，FA 会影响人的耳朵、脚、手臂和手的大小和形状。 其他时候，它会影响其内部器官的形状和功能，例如心脏、肝脏和肾脏。 一些症状包括：
- 有奇怪形状的拇指，一只手上有两个拇指或没有拇指。
- 头部明显变小。 这是小头畸形的症状。 出生时患有小头症的婴儿可能在学习如何说话、站立和行走方面存在问题。
- 有一个异常大的头。 这是脑积水的症状。 患有脑积水的婴儿可能会出现平衡问题、视力问题以及学习如何说话、站立和行走的问题。
-
听力损失或听力困难。 有时，FA 会导致耳朵异常小，从而影响人们的听力。
- 皮肤有大的浅棕色斑块。 皮肤上的浅棕色斑点，有时称为咖啡牛奶斑。
- 不寻常的脊柱曲线。 这是脊柱侧弯的症状。
范可尼贫血是由什么原因引起的？
FA 是由蛋白质的一组基因（遗传蓝图）中的遗传突变（遗传密码的离散变化）引起的遗传疾病。 我们有大约 20 个 FA 基因，但当基因突变时，并非所有这些基因都会受到影响。 FA 基因保护我们免受一生中发生的 DNA 损伤。 当 FA 基因发生突变时，通常修复常规 DNA 损伤的蛋白质无法正常工作，也无法修复受损的 DNA。 这是发生的事情：
- DNA 损伤继续扩散，导致细胞异常生长或细胞死亡。
- 异常细胞死亡会导致与 FA 相关的身体异常，并减少我们身体运作所需的血细胞数量。
- 异常细胞生长可导致急性髓性白血病或其他类型的癌症。
FA基因异常的人可以将它们传给他们的孩子吗？
携带异常 FA 基因的父母有 25% 的几率会生出出现症状的孩子。 携带异常FA基因的父母有25%的机会不会将这些异常基因传给他们的孩子。
诊断和测试
医疗保健提供者如何诊断范可尼贫血？
大多数时候，医疗保健提供者会在调查或治疗相关疾病（包括癌症、进行性骨髓衰竭或身体异常）时诊断范可尼贫血症。
- 身体异常：大约 60% 被诊断患有 FA 的人有身体异常，这些异常会影响他们身体和器官部分的形状和大小。
- 进行性骨髓衰竭：大约一半患有 FA 的儿童和成人有骨髓衰竭的症状。 大多数患有 FA 的儿童在 10 岁时会出现骨髓衰竭症状。几乎所有患有 FA 的成年人都会在 50 岁时出现这些症状。
- 癌症：患有 FA 的人经常在头部、颈部、皮肤、胃肠系统或生殖道中发展为急性髓性白血病 (AML) 或肿瘤。 大约 30% 患有 FA 的成年人在被诊断患有 FA 时正在接受癌症治疗。
因此，医疗保健提供者通常会诊断 FA 引起的疾病，然后诊断 FA。 医疗保健提供者可用于诊断血液疾病、血癌和实体瘤的测试包括：
- 全血细胞计数（CBC）： 医疗保健提供者使用此测试来评估血细胞的健康和活动。
- 网织红细胞计数：网织红细胞计数测量骨髓中未成熟红细胞（网织红细胞）的数量。 医疗保健提供者测量网织红细胞，以确定您的骨髓是否产生足够的健康红细胞。
- 基础代谢组（BMP）：该测试提供有关您身体化学平衡和新陈代谢的信息（您的身体如何将您吃的食物转化为能量）。
- 骨髓活检：医疗保健提供者检查骨髓细胞以诊断某些疾病。
- 磁共振成像 (MRI)：此测试会生成您器官的详细图像。
- 超声波：这是一种使用声波评估症状和健康状况的成像测试。
一旦您的医疗保健提供者诊断出这种情况，他们就会确定是否是 FA 引起的。
医疗保健提供者可能使用的一些基因测试包括：
- 染色体断裂试验, 使用某些化学物质来观察血液和皮肤细胞中的染色体如何反应。
- 基因筛查 查看特定基因以查看它们是否具有导致 FA 的异常。
我是一位有 FA 家族史的女性/女性。 哪些测试显示我未出生的孩子是否患有 FA？
医疗保健提供者可以使用两种常见的产前检查来检测 FA：
- 羊膜穿刺术：医疗保健提供者从您的羊膜囊（胎儿周围充满液体的囊）的液体样本中检查染色体。
- 绒毛膜绒毛取样：医疗保健提供者从您的胎盘中采集组织样本，以寻找与 FA 相关的基因变化迹象。
管理和治疗
范可尼贫血 (FA) 的治疗方案有哪些？
通常，医疗保健提供者专注于治疗 FA 引起的血液疾病，包括：
- 骨髓移植：医疗保健提供者可能会推荐骨髓移植来治疗白血病、白血病前期或骨髓衰竭。
- 雄激素治疗：这种治疗可刺激您的红细胞生成。 如果您患有贫血，医疗保健提供者可能会推荐这种治疗方法。
- 合成生长因子：生长因子刺激您的骨髓产生更多的红细胞和白细胞。 医疗保健提供者可能会推荐合成版本来促进骨髓血细胞的产生。
- 手术：医疗保健提供者可能会使用手术来纠正身体异常或修复受损器官。
预防
如何降低患范可尼贫血的风险？
范可尼贫血是一种遗传性疾病。 这意味着您无法降低发展 FA 的风险。 也就是说，如果您有 FA 家族史，您可能需要基因检测来确定您是否携带 FA。 并非所有携带 FA 的人都会出现疾病。 同样，并非所有携带 FA 的人都会将其传给他们的孩子。 基因检测将帮助您了解您的情况。
展望/预后
范可尼贫血患者能活多久？
FA 以不同的方式影响人们。 如果您有 FA，您的医疗保健提供者是您获取预后信息的最佳资源。
和…一起生活
范可尼贫血如何影响我的日常生活？
如果您患有范可尼贫血，您需要监测您的整体健康状况，并让您的医疗保健提供者知道您是否注意到身体的变化可能是 FA 症状的迹象。 这里有些例子：
- 当某些东西将一些正常基因变成异常基因时，FA 就会发生。 医疗保健提供者称这种内在的遗传不稳定性。 遗传不稳定性可能会增加烟草等致癌物质造成比平时更大危害的机会。
- FA 会增加患癌症的风险，尤其是皮肤癌。 虽然每个人都应该保护自己的皮肤并监测皮肤癌的迹象，但患有 FA 的人需要特别警惕。
- FA 导致血液疾病。 如果您患有 FA，您应该保护自己免受可能导致出血的伤害。 您还应该注意身体的变化，例如瘀伤和异常出血或感觉异常疲倦。 这些可能是贫血或白血病等血液疾病的迹象。
我进行了成功的骨髓移植，治疗了我的血液疾病。 我还需要监测我的健康状况吗？
是的。 范可尼贫血会影响您身体的所有部位。 虽然骨髓移植已经治愈了 FA 血液疾病，但患有 FA 的人仍然更有可能患上癌症。 与您的医疗保健提供者讨论您可以采取哪些措施来保护您的健康。
范可尼贫血（FA）是一种罕见的遗传性疾病。 患有 FA 的人可能患有严重的血液疾病。 他们也更有可能患上某些癌症。 FA 会导致显着的身体差异，从而影响人们的外貌和发育。 医疗保健提供者可以治疗 FA 引起的一些医疗状况。 并非所有患有 FA 的人都会出现类似的疾病。 很多时候，FA 就像一种慢性病，具有随时可能出现的不同症状。 如果您或您的孩子患有 FA，请询问您的医疗保健提供者 FA 可能如何影响您的生活以及您可以期待什么。 了解接下来可能发生的事情可以帮助您更好地准备好应对英足总的挑战。
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