概述
什么是遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)？
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 是一种影响血管的遗传性疾病。 在 HHT（也称为 Osler-Weber-Rendu 综合征）中，小毛细血管异常，称为毛细血管扩张和/或动脉和静脉之间的毛细血管连接异常，称为动静脉畸形。 毛细血管是微小的血管。 它们连接动脉（将血液从心脏带走）和静脉（将血液返回心脏）。 这些异常血管很脆弱，可能会破裂，导致出血（出血）和其他并发症。 症状和并发症取决于这些异常血管在体内形成的位置。
谁可能患上遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)？
HHT 会影响所有种族和民族的男性、女性和儿童。 它是遗传的，所以它在家庭中传播。 这种疾病很罕见，但也未被充分诊断，这意味着许多人在不知情的情况下患有这种疾病。 据估计，全世界每 5,000 人中就有 1 人受到影响，但其中很大一部分人未被临床诊断。
症状和原因
什么导致遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）？
HHT 是遗传的，这意味着它是从父母传给孩子的。 这是一种显性疾病，由一个父母的一个异常基因的一个拷贝引起。 六个不同基因的数百个可能突变与 HHT 相关，但绝大多数病例是由于 ENG 和 ACVRL1 这两个基因的突变。 科学家们仍在研究所涉及的突变和基因。
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 的症状是什么？
HHT 的症状因人而异，具体取决于体内异常血管的发育位置。 有些人可能没有明显的迹象，但其他人可能会出现非常严重的症状。
最常见的症状是经常流鼻血（鼻出血）。
一些患有 HHT 的人也可能在身体的某些部位有细微的红点。 当您按下它们时，它们可能会变轻，并且在以下情况下很常见：
- 脸。
- 手指或指尖。
- 手。
- 口腔内衬。
- 嘴唇。
- 鼻子。
一些患有 HHT 的人也可能有：
-
贫血（没有足够的红细胞）。
- 胃或肠道出血。
患有 HHT 的人可能会在较大的血管中出现异常，称为动静脉畸形 (AVM)。 AVM 可在肺部、大脑、脊髓和肝脏中形成，它们可导致：
- 皮肤变蓝。
-
咳血（咯血）。
-
疲劳。
-
头痛。
-
呼吸困难（呼吸困难）。
当 AVM 出血时，可能会出现罕见但严重的并发症，例如：
- 如果病情影响大脑中的血管，则会出现头晕、复视、癫痫发作和中风。
-
心力衰竭，因为如果 HHT 影响肝脏，心脏会更加努力地为全身提供血液。
- 如果 HHT 影响脊柱，则手臂或腿部的背部疼痛或麻木。
我可以给我的孩子遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 吗？
如果您有 HHT，每个孩子都有 50% 的机会继承它。
诊断和测试
如何诊断遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)？
基因检测可以识别 HHT，但大多数人是根据临床信息进行诊断的。 医疗保健提供者可能会：
- 询问有关您的个人病史的详细问题。
- 询问您直系亲属的病史，尤其是您的父母、兄弟姐妹和孩子。
- 检查你的身体。
- 订购测试以拍摄您的器官照片。
如果您的医疗保健提供者发现以下至少三项，他们可能会诊断出 HHT：
- 反复流鼻血。
- 皮肤上典型部位的多处毛细血管扩张。
- 内部毛细血管扩张或 AVM。
- HHT家族史。
管理和治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 如何治疗？
HHT 无法治愈，但治疗可以改善症状并降低严重并发症的风险。 科学家们仍在研究治疗 HHT 的方法，并且在专门针对血管形成的药物方面取得了进展。
您的医疗保健提供者会针对您现有的症状对您进行治疗，并对您进行任何尚未出现症状的 HHT 问题进行测试。
治疗可能包括：
- 消融术，一种用激光对某个区域进行切除以使其止血的小手术。
- 栓塞术，一种小手术，用于阻塞正在出血或有潜在出血风险的区域。
- 补铁或输血治疗贫血。
- 流鼻血的润滑和保湿。
- 放射线或手术切除 AVM。
- 使用输液和药丸进行抗血管生成医学疗法。
您可能需要看专科医生进行与特定身体系统相关的治疗，例如您的肝脏、肺部、胃肠系统和大脑。
预防
我可以预防遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 吗？
没有办法预防 HHT 或降低您患上 HHT 的风险。 但如果您的父母、兄弟姐妹或孩子患有这种疾病，请告诉您的医疗保健提供者。 这可以帮助您及早发现并预防并发症。
展望/预后
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 患者的前景如何？
患有 HHT 的人的预期寿命几乎是平均水平。 但肺部和大脑中的 AVM 和慢性出血很严重，应该进行治疗。
和…一起生活
对于遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 流鼻血，我该怎么办？
为了帮助防止流鼻血：
- 避免使用某些药物，例如阿司匹林和非甾体抗炎药。
- 记录日记以跟踪是否有任何食物或活动引发流鼻血。
- 始终保持鼻子湿润和润滑，例如使用加湿器、药膏和盐水喷雾。
关于遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)，我还能向医疗保健提供者咨询什么？
如果您被诊断出患有 HHT，请考虑询问您的医疗保健提供者：
- 我家中的任何人都应该接受检测吗？
- 我可以参加体育运动吗？
- 我应该避免任何特定的活动吗？
- 我应该避免饮酒、某些食物或任何药物吗？
- 我可以做些什么来预防或停止流鼻血？
- 我怀孕安全吗？
- 我应该什么时候就医治疗出血？
HHT 是一种遗传性疾病，通常未被诊断出来。 症状范围从频繁的流鼻血到多个身体系统的严重并发症。 如果您怀疑您或您的家人患有 HHT，请咨询您的医疗保健提供者。 早期治疗可以预防并发症，基因检测可以确定哪些家庭成员受到影响。
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