概述
什么是镰状细胞病 (SCD)？
镰状细胞病是一种遗传性疾病，会影响您的红细胞，对您的健康产生负面影响。 在 SCD 中，您的血红蛋白不正常，不能轻易通过您的血管。 血红蛋白是一种蛋白质，是红细胞的一部分。 它是在血液中携带氧气的物质。
正常的红细胞是圆形的，可以通过体内的小血管来输送氧气。 在 SCD 中，血红蛋白的化学变化导致长棒的形成。 这些刚性棒将红细胞的形状变成镰刀（看起来像新月形）。 镰刀状细胞不易通过血管。 它们会堵塞或破裂，这也会导致红细胞寿命减少。 镰状细胞的寿命不如正常红细胞。 这将导致肝脏和心脏中铁的储存增加，这可能会对这些器官造成损害。 这种损害可能导致诸如肝功能衰竭、心律失常（心律不齐）、心脏扩大（心肌病）和心力衰竭等疾病。
镰状细胞病 (SCD) 有多常见？
SCD 由镰状细胞性状 (SCT) 引起。 当人们拥有一个镰状细胞基因和一个正常基因时，就会出现镰状细胞性状。 如果您只是接受了 SCT，您通常没有症状，也没有 SCD。 但是，您可以将 SCT 传给您的孩子。 如果父母双方都有这种特征，孩子可能更有可能患有某种类型的镰状细胞病。
虽然美国估计有 100 万到 300 万人患有 SCT，但只有大约 100,000 人患有 SCD。
谁受到镰状细胞病 (SCD) 的影响？
镰状细胞性状，因此 SCD，更常见于某些种族群体，包括非洲裔美国人、西班牙裔、南亚人、南欧高加索人和中东人。 在美国，大约每 350-400 名非洲裔美国婴儿中就有 1 名患有镰状细胞病。 在全球范围内，估计有 3 亿人具有镰状细胞性状。 其中约有三分之一位于撒哈拉以南非洲。
镰状细胞病有哪些常见类型？
镰状细胞病是一组影响血红蛋白的疾病，包括：
- 血红蛋白 SS (HbSS) 疾病。
- 血红蛋白 SB+（β）地中海贫血。
- 血红蛋白 SB0（β-零）地中海贫血。
- 血红蛋白 SC 病。
- 血红蛋白 SD 病。
- 血红蛋白 SE 病。
- 血红蛋白 SO 病。
症状和原因
什么导致镰状细胞病（SCD）？
SCD 是一种遗传性疾病。 它是由缺陷的HBB基因引起的。 它以常染色体隐性遗传模式遗传，其中 SCD 个体的父母每人携带一个突变基因拷贝，但他们通常不会表现出该病的体征和症状。
镰状细胞病 (SCD) 的症状是什么？
当孩子大约四到五个月大时，SCD 的体征和症状开始出现。 在此之前，胎儿血红蛋白阻止红细胞改变形状（镰状）。
SCD 的体征和症状因人而异。 有些人症状轻微，而另一些人则经常因更严重的并发症住院
SCD 的体征和症状包括：
- 痛。
-
贫血可能表现为疲劳和虚弱。
- 关节肿胀和发炎。
- 脾脏或肝脏的血液阻塞。
- 黄疸（皮肤和眼睛发黄）。
诊断和测试
您的医疗保健提供者将如何诊断镰状细胞病 (SCD)？
作为新生儿筛查计划的一部分，美国法律要求对所有婴儿进行镰状细胞病检测。 此时，测试将表明婴儿是否有异常的血红蛋白特征。
如果您不确定您是否患有镰状细胞性状、疾病或贫血，您的医生会下令进行血液检查。
管理和治疗
镰状细胞病 (SCD) 的治疗方法是什么？
对于当今大多数患有 SCD 的人来说，药物被用来改变疾病的严重程度和治疗症状。 这些药物包括：
- 羟基脲等疾病缓解剂。
- 止痛药，如非甾体抗炎药 (NSAID) 和阿片类药物在急性疼痛危象中。
- 抗生素，如青霉素。
- 一种抑制溶血的新药（Oxbryta®；voxelotor）。
- 一种抑制镰状病的新药（Adakveo®；crizanlizumab）。
血液或骨髓移植（也称为干细胞移植）可以治愈 SCD。 移植需要匹配良好的供体，例如兄弟姐妹，正在进行的研究正在寻求优化替代供体的移植，例如只有一半匹配的母亲、父亲或兄弟姐妹。 移植存在风险。
目前，正在测试基因疗法来治疗 SCD。 这需要将正常的血红蛋白基因放入从骨髓或外周血中收集的人的造血干细胞中，然后在接受化疗后将这些细胞放回体内，为新细胞创造空间。 有有希望的早期数据，希望基因治疗有朝一日可能成为 SCD 的常规治疗。
输血和红细胞交换
输血和红细胞交换不能治愈镰状细胞病。 然而，它们可用于治疗危机情况，例如中风、急性胸部综合征和器官衰竭。
镰状细胞病 (SCD) 的并发症是什么？
镰状细胞病会影响身体的许多部位。 有些影响是急性的（它们突然开始），有些是慢性的（它们持续很长时间）。 镰状细胞并发症很早就开始并持续一生。
痛
例如，如果您患有 SCD，您可能会出现急性疼痛危象，也称为镰状细胞危象或血管闭塞危象 (VOC)。 当变形的血细胞导致阻塞时，您可能会在身体的任何部位感到疼痛。 易受 VOC 影响的区域通常包括腹部、胸部、背部、腿部和手臂。 您可能还患有慢性疼痛，或持续超过三个月的疼痛。
急性胸综合征
SCD 的这种并发症很严重，因为当镰状细胞在肺的血液组织中形成时会发生肺损伤。 这可能会在疼痛危机后几天发生。 你也可能感染了。 您应该致电您的医疗保健提供者，您可能会被送入医院。
神经问题
患有 SCD 的人有中风的风险。 有时症状很明显（临床中风）。 有时征兆不是很明显，中风据说是无声的。 （这也称为无声脑损伤）。
神经系统问题可能会导致学习、决策或工作和保住工作的长期问题。
视力问题
变形的血细胞会对眼睛的视网膜造成损害。 反过来，这可能导致视力问题或视力丧失。 定期进行眼科检查并让您的医生知道您的视力是否有任何变化非常重要。
生殖问题
SCD 会导致生长缓慢。 这包括性成熟的延迟。
对于孕妇来说，SCD 会增加患高血压、血栓、流产、低出生体重和早产的风险。 如果您怀孕了，则不应使用羟基脲。
男性可能会发现自己患有阴茎异常勃起，这种情况发生在变形细胞阻止血液从勃起的阴茎流出并且阴茎长时间保持勃起时。 除了引起疼痛外，阴茎异常勃起还会伤害阴茎并导致阳痿。 持续 4 小时或更长时间的勃起是医疗紧急情况。
镰状细胞性状或镰状细胞病会影响怀孕吗？
许多患有镰状细胞病的女性怀孕时都很健康，但风险更高。 您应该始终有良好的产前护理。 如果您患有 SCD，您可能会出现疼痛、感染和视力问题等问题。 患有 SCD 的女性流产、早产和婴儿体重不足 5 磅 8 盎司的风险更高。
大多数具有镰状细胞性状的女性都拥有健康的妊娠，并且与所有孕妇一样，应该定期进行产前检查。
预防
如何预防镰状细胞病 (SCD)？
你无法预防镰状细胞病。 但是，可以测试镰状细胞性状。 如果您怀孕了，您可以进行绒毛膜绒毛取样 (CVS) 或羊膜穿刺术 (amnio) 以检测 SCT 或 SCD。 如果您或您的伴侣患有 SCT 或 SCD，您可能需要咨询遗传咨询师。
谁有患镰状细胞病 (SCD) 的风险？
某些种族群体更有可能患上 SCD，包括非洲人、西班牙裔和地中海血统的人。
展望/预后
镰状细胞病 (SCD) 患者的前景如何？
患有镰状细胞病的人的预期寿命缩短。 一些患有这种疾病的人可以多年没有症状，而另一些人则无法存活到婴儿期或儿童早期。 SCD 的新疗法正在改善预期寿命和生活质量。 患有镰状细胞病的人可以在 50 多岁后通过对疾病的最佳管理存活。
和…一起生活
您应该何时就镰状细胞病 (SCD) 联系您的提供者？
在以下情况下联系您的医疗保健提供者或前往急诊室：
- 您发烧了 101°F (38°C)。
- 您的勃起持续了四个小时或更长时间。
- 您的疼痛持续存在，尤其是胸痛或头痛。
- 你觉得呼吸困难。
- 你的视力有问题。
疟疾和镰状细胞病有什么关系？
研究表明，具有镰状细胞特征的人可以预防疟疾。 因此，世界上仍在与疟疾作斗争的地区有大量患有 SCT 的人。
资源
是否有适合镰状细胞病 (SCD) 患者的资源?
如果您或您关心的人患有 SCD，您可能会从以下组织之一获得有用的信息和/或支持。 此列表并非包罗万象。
- 美国镰状细胞性贫血协会。
http://www.ascaa.org/ - 美国镰状细胞病协会, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - 镰状细胞病联盟。
http://www.scdcoalition.org/ - 镰状细胞协会（英国）。
https://www.sicklecellsociety.org/
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