镰状细胞性贫血：原因和治疗

镰状细胞性贫血是一组称为镰状细胞病的疾病中的一种疾病。 镰状细胞性贫血是一种遗传性红细胞疾病，其中没有足够的健康红细胞将氧气输送到全身。

正常情况下，柔软而圆形的红细胞很容易在血管中移动。 在镰状细胞性贫血中，红血的形状像镰刀或新月。 这些坚硬而粘稠的细胞会卡在小血管中，从而减缓或阻断血液和氧气流向身体的某些部位。

大多数镰状细胞性贫血患者无法治愈。 但是治疗方法可以减轻疼痛并有助于预防与这种疾病相关的并发症。

镰状细胞性贫血的原因

镰状细胞性贫血是由基因突变引起的，该基因告诉身体制造富含铁的化合物。 这种富含铁的化合物使血液呈红色，并使红细胞能够将氧气从肺部输送到全身（血红蛋白）。 在镰状细胞性贫血中，异常的血红蛋白导致红细胞变得僵硬、粘稠和畸形。

母亲和父亲都必须传递这种基因的缺陷形式，孩子才会受到影响。

如果只有一位父母将镰状细胞基因传给孩子，则该孩子将具有镰状细胞特征。 具有一种正常血红蛋白基因和一种基因缺陷形式，具有镰状细胞性状的人既能产生正常血红蛋白，又能产生镰状细胞血红蛋白。

他们的血液可能含有一些镰状细胞，但他们通常没有症状。 然而，他们是这种疾病的携带者，这意味着他们可以将基因传给他们的孩子。

风险因素

对于出生时患有镰状细胞性贫血的婴儿，父母双方都必须携带镰状细胞基因。

镰状细胞性贫血的并发症

镰状细胞性贫血可导致以下并发症：

• 部分大脑供血不足（中风）。 镰状细胞可以阻止血液流向大脑的某个区域。 中风的征兆包括癫痫发作、四肢无力或麻木、突然的言语困难和意识丧失。 如果您的孩子有任何这些体征和症状，请立即就医。 中风可能是致命的。
• 急性胸部综合症。 肺部感染或阻塞肺部血管的镰状细胞会导致这种危及生命的并发症，导致胸痛、发烧和呼吸困难。 此问题可能需要紧急医疗。
• 肺动脉高压。 镰状细胞性贫血患者的肺部会出现高血压。 镰状细胞性贫血的这种并发症通常影响成年人。 呼吸急促和疲劳是这种情况的常见症状，这可能是致命的。
• 器官损伤。 阻止血液流向器官的镰状细胞会剥夺受影响器官的血液和氧气。 在镰状细胞性贫血中，血液也长期缺氧。 缺乏富含氧气的血液会损害神经和器官，包括肾脏、肝脏和脾脏，甚至可能致命。
• 失明。 镰状细胞可以阻塞供应眼睛的微小血管。 随着时间的推移，这个过程会损害您的眼睛并导致失明。
• 腿部溃疡。 镰状细胞性贫血会导致腿部出现开放性溃疡。
• 胆结石。 红细胞的分解会产生一种叫做胆红素的物质。 体内高水平的胆红素会导致胆结石。
• 阴茎持续勃起且疼痛。 在这种情况下，患有镰状细胞性贫血的男性可能会出现痛苦的、持久的勃起。 镰状细胞会阻塞阴茎中的血管，随着时间的推移会导致阳痿。
• 妊娠并发症。 镰状细胞性贫血会增加怀孕期间患高血压和血栓的风险。 这种疾病还会增加流产、早产和低出生体重婴儿的风险。

镰状细胞性贫血的预防

如果您携带镰状细胞性状，在尝试怀孕前咨询遗传咨询师可以帮助您了解生育患有镰状细胞性贫血的孩子的风险。 遗传咨询师还可以解释可能的治疗方法、预防措施和生育选择。

镰状细胞性贫血的治疗

镰状细胞性贫血的管理通常旨在避免疼痛发作、缓解症状和预防并发症。 治疗可能包括药物治疗和输血。 对于一些儿童和青少年，干细胞移植可能会治愈这种疾病。

药物

• 羟基脲（Droxia、Hydrea、Siklos）。 每天服用羟基脲可减少疼痛的频率，并可能减少输血和住院的需要。 这种药还会增加您感染的风险。 如果您怀孕了，请勿服用此药。
• L-谷氨酰胺口服粉（Endari）。 这种药物最近被批准用于治疗镰状细胞性贫血。 这种药物有助于减少疼痛的频率。
• Crizanlizumab（Adakveo）。 这种药物最近被批准用于治疗镰状细胞性贫血。 通过静脉给药，这种药物有助于减少疼痛的频率。 副作用可能包括恶心、关节痛、背痛和发烧。
• 止痛药。 您的医生可能会开麻醉剂来帮助缓解疼痛。
• Voxelotor（Oxbryta）。 美国食品和药物管理局 (FDA) 最近批准了这种口服药物，用于改善镰状细胞病患者的贫血症。 副作用可能包括头痛、恶心、腹泻、疲劳、皮疹和发烧。

预防感染

患有镰状细胞性贫血的儿童可能会在 2 个月大到至少 5 岁之间接受青霉素治疗。青霉素有助于预防感染，例如肺炎，这可能危及患有镰状细胞性贫血的儿童的生命。

患有镰状细胞性贫血的成年人如果曾患过肺炎或做过脾脏切除手术，可能需要终生服用青霉素。

儿童期接种疫苗对于预防所有儿童的疾病很重要。 疫苗对患有镰状细胞性贫血的儿童更为重要，因为他们的感染可能很严重。

您孩子的医生将确保您​​的孩子接受所有推荐的儿童疫苗接种，以及针对肺炎和脑膜炎的疫苗以及每年一次的流感疫苗。 疫苗对患有镰状细胞性贫血的成年人也很重要。

手术

• 输血。 在红细胞输注中，从捐献的血液中取出红细胞，然后通过静脉输给患有镰状细胞性贫血的人。 这种方法增加了正常红细胞的数量，有助于减轻症状和并发症。

  这种方法的风险包括对捐献者血液的免疫反应，这可能使未来很难找到捐献者； 感染; 以及体内过多的铁堆积。 因为过量的铁会损害心脏、肝脏和其他器官，如果您定期输血，您可能需要进行治疗以降低铁含量。

• 干细胞移植。 也称为骨髓移植，这种方法是通过用来自供体的健康骨髓替换受镰状细胞性贫血影响的骨髓来进行的。 这种方法通常使用匹配的供体，例如没有镰状细胞性贫血的兄弟姐妹。

  由于与骨髓移植相关的风险，此方法仅推荐用于有明显镰状细胞性贫血症状和并发症的人，通常是儿童。

  这种方法需要长期住院。 移植后，您将接受药物来帮助防止捐赠的干细胞被排斥。 即便如此，您的身体可能会排斥移植手术，从而导致危及生命的并发症。

居家护理

采取以下步骤可以帮助您避免镰状细胞性贫血的并发症：

• 每天服用叶酸补充剂，并选择健康的饮食。 骨髓需要叶酸和其他维生素来制造新的红细胞。 向您的医生询问叶酸补充剂和其他维生素。 吃各种五颜六色的水果和蔬菜，以及全谷物。
• 喝很多的水。 脱水会使镰状细胞性贫血恶化。 全天喝水，目标是每天八杯左右。 如果您在炎热干燥的气候中锻炼或度过一段时间，请增加饮水量。
• 避免极端温度。 暴露在极热或极冷环境中会使镰状细胞性贫血恶化。
• 定期锻炼，但不要过度。 与您的医生讨论适合您的运动量。
• 谨慎使用非处方药。 谨慎使用非处方止痛药，例如布洛芬（Advil、Motrin IB、Children’s Motrin）或萘普生钠 (Aleve)，因为它们可能会对您的肾脏产生影响。 在服用非处方药之前询问您的医生。
• 不要吸烟。 吸烟会增加疼痛的风险。

应对与支持

• 支持团体。 询问您的医生您所在地区是否有支持团体。 与面临同样挑战的其他人交谈可能会有所帮助。
• 探索应对痛苦的方法。 与您的医生一起寻找控制疼痛的方法。 止痛药并不总能消除所有疼痛。 不同的技术适用于不同的人，但可能值得尝试加热垫、热水浴、按摩或物理疗法。
• 了解镰状细胞性贫血以做出明智的决定。 如果您的孩子患有镰状细胞性贫血，请尽可能多地了解这种疾病。 在与医生约会时提问。 请您的医疗团队推荐良好的信息来源。