概述
什么是白塞病？
白塞氏病，也称为丝绸之路病，是一种慢性（长期）炎症性疾病，由血管炎（血管炎症）引起，会影响和损害您的动脉和静脉。
谁得了白塞病？
白塞氏病遍布世界各地。 但它在土耳其北部（每 10 万人最多 420 例）、地中海盆地和中东（每 10 万人最多 300 例）和远东（每 10 万人约 15 例）最常见。 这在美国并不常见（每 100,000 人中约有 7 例）。 任何人都可以在任何年龄患上这种疾病，尽管症状通常在 20 至 30 岁之间开始出现。男性和女性同样受到影响。
症状和原因
白塞病的症状是什么？
主要症状包括：
- 不断复发的口腔溃疡和/或生殖器溃疡。
- 皮肤和关节疼痛。
- 眼睛发炎。
大脑、神经、肺（罕见）、肠道和肾脏也会受到影响。
这种疾病对每个人的影响不同。 它袭击的一些最常受影响的地方和主要特征包括：
- 口腔溃疡， 这发生在所有患者的某个时间。 它们通常是复发性的（不断复发）和疼痛，几乎影响所有白塞病患者。 疮看起来像普通的口腔溃疡，但数量更多、更频繁且疼痛。 它们通常是一个人注意到的第一个症状，并且可能在任何其他症状出现之前很久就出现了。 口腔溃疡见于嘴唇、舌头和脸颊内侧。
- 生殖器疮 看起来类似于口腔溃疡，可能会很痛。 它们不像口腔溃疡那么常见。 它们出现在男性的阴囊（包裹睾丸的袋子）和女性的外阴（外生殖器）上。
- 眼睛发炎 会导致疼痛、视力模糊、光敏感、流泪或眼睛发红。 白塞氏病最终可能导致视力丧失。 可导致失明的严重眼病在中东和日本比在美国更为常见。
- 皮肤问题 是常见的症状。 它们可能看起来像痤疮或柔软的硬币形结节（结节性红斑），或者可能是浅或深且疼痛的溃疡。 如果皮肤被划伤或刺破，可能会出现红色肿块或疼痛。 医生称其为阳性病理测试。
- 关节疼痛 常见。 脚踝、膝盖、肘部和臀部最常受到影响。 关节炎症会导致肿胀、发红和压痛，但通常不会造成永久性损伤。
- 静脉炎症 可能导致血栓和阻塞，或导致静脉完全闭合。 它可以影响浅静脉（靠近皮肤表面的静脉）和深静脉。 它还可能影响身体最大的静脉（腔静脉），从而导致严重的健康问题。 这些静脉问题是由炎症引起的，而不是身体凝血系统的缺陷。
- 这 脑， 特别是脑膜（大脑的覆盖物）也可能受到影响。 大脑发炎的症状包括发烧、头痛、颈部僵硬和运动协调困难。 当大脑中的血管被阻塞或破裂时，中风也是可能的。
- 胃肠道 (GI) 肠道特征包括腹痛或便血，这是由与口腔和生殖器区域相似的病变引起的。 胃肠道病变更危险，因为它们会导致肠道出血和/或破裂。
- 其他器官，如肺或肾，大血管（如主动脉）偶尔会受到影响。
白塞病的病因是什么？
科学家们仍然不能完全确定导致这种疾病的原因。 它可能是一种自身免疫性疾病，这意味着身体的免疫系统会错误地攻击具有炎症反应的健康组织。 HLA-B5 和 HLA-B51 都是有时存在于 Behçet 病患者中的基因标记。 但是有些人有这种基因标记，却没有白塞病。 研究人员正在研究与免疫功能相关的其他基因，并认为感染（细菌或病毒）可能在某些具有易患白塞氏病的遗传标记的人中引发疾病。
遗传和环境因素都是白塞病发展的可能因素。
谁有患白塞病的风险？
有一些不同的人群比其他人群更容易患上这种疾病，包括：
- 那些生活在世界上这种疾病最常见的地区的人。
- 20-40岁的人。
- 那些具有特定基因的人（因为某些患者中存在 HLA-B5 或 HLA-B51）。
- 男性比女性更容易患上这种疾病。
诊断和测试
如何诊断白塞病？
没有单一的实验室测试可以诊断白塞病。 诊断通常基于您的症状，包括口腔溃疡复发的频率（通常每年至少 3 次）。 另外，至少还有以下两项：
- 生殖器疮。
- 眼睛发炎。
- 皮肤问题
- 阳性病理测试（病理测试测试免疫系统的功能；通过刺破皮肤，然后检查测试后几天是否出现红色肿块）。
为了做出正确的诊断，需要排除其他会产生口腔溃疡并与白塞病非常相似的疾病。 您的医生可能会要求进行血液检查，这可以帮助排除其中一些其他疾病，包括系统性狼疮、克罗恩病（一种肠道炎症）和其他形式的血管炎。
白塞氏病会遗传吗？
没有明确的证据表明白塞病是一种遗传病。 大多数病例是随机发展的，没有任何家庭联系。 虽然据报道，一小部分病例发生在同一个家庭中，但没有明确的遗传模式。
管理和治疗
白塞氏病如何治疗？
虽然目前还没有已知的治疗这种疾病的方法，但有一些不同的药物可以用来帮助控制症状：
- 皮质类固醇，如泼尼松，是主要治疗方法。 这些药物抑制炎症和免疫功能。
- 秋水仙碱 (Colcrys®) 可以帮助治疗口腔溃疡、生殖器溃疡和可能的关节疼痛。
- 其他免疫抑制剂如甲氨蝶呤（Trexall®、Rasuvo®）、硫唑嘌呤（Imuran®、Azasan®）、环磷酰胺（Cytoxan®、Neosar®）和环孢素（Gengraf®、Neoral®、Sandimmune®）。 此外，生物制剂如抗 TNF（肿瘤坏死因子）、英夫利昔单抗（Remicade®）、依那西普（Enbrel®）和其他药物，如托珠单抗（Actemra®）用于更严重的病例。 由于这些是免疫抑制剂，它们会使您更容易受到其他感染。
- Apremilast (Otezla®) 是一种口服药物（口服），被批准用于治疗白塞病患者的口腔溃疡。
根据您病情的严重程度，您的医生可能还会建议在决定使用药物之前使用某些滴眼液、漱口水和皮肤软膏来控制这种疾病及其症状。
展望/预后
白塞病患者的预后（前景）如何？
白塞氏症是一种慢性（长期）疾病，无论治疗如何，都会消失和再次出现。 这使得很难判断治疗效果如何。 大多数白塞氏症患者可能会终生应对症状，时断时续。 但是，大多数人都能过上充实的生活。
有没有办法成功应对白塞病？
休息和活动都是有益的应对机制。 一致的锻炼方案将使您的身体感觉更好，从而减轻关节和其他问题部位的疼痛。 或者，当您开始感到剧烈疼痛时花一些时间休息也将改善您的整体情绪并减轻某些症状的影响。 另一种应对方法是通过共享经验和社区，这意味着找到其他也有这种情况的人。 由于这种疾病很少见，这有时可能很困难，但您的医生可以帮助您找到可能有类似经历的其他人。
白塞氏病是致命的吗？
大约 5% 的患者发生死亡。 最常见的死亡原因是肠穿孔（孔）、中风和扩大、减弱的血管（动脉瘤）破裂。
和…一起生活
克利夫兰诊所的说明
虽然白塞病本身并不完全致命，但它会导致全身许多健康和医疗问题，其中大部分会引起疼痛。 但成功地控制和治疗这种疾病是非常有可能的，特别是如果你能找到方法不断锻炼、休息并与同样患有这种罕见疾病的其他人谈论你的经历。
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