概述
什么是 Diamond-Blackfan 贫血？
Diamond-Blackfan 贫血是一种罕见的血液疾病，其中骨髓（骨骼中心的海绵状组织）不能产生足够量的红细胞，这些细胞将氧气输送到身体。 通常在患者一岁生日之前做出诊断，但通常直到童年后期才做出。 该病得名于 1930 年代发现该病的两位医生（Louis K. Diamond 博士和 Kenneth D. Blackfan 博士）。
谁可能会受到 Diamond-Blackfan 贫血的影响？
除了有家族病史的人群外，没有任何人群或多或少容易患上 Diamond-Blackfan 贫血症。
症状和原因
什么导致 Diamond-Blackfan 贫血？
这种疾病在多达四分之一的病例中是遗传的。 在大多数情况下，原因尚不清楚。 如果父母患有 Diamond-Blackfan 贫血，他或她的孩子有 50% 的机会也患有这种疾病。
哪些迹象可能导致医生怀疑 Diamond-Blackfan 贫血？
这些症状是贫血患者的典型症状——您可能会感到疲倦、呼吸困难、头晕或肤色苍白。 Diamond-Blackfan 贫血特有的一项发现是存在异常特征，最常见的是拇指。 大约 25% 的 Diamond-Blackfan 贫血患者会出现异常特征。 受影响的儿童往往比他们的年龄矮，可能要到相对较晚才能进入青春期。
诊断和测试
如何诊断 Diamond-Blackfan 贫血？
如果根据您的症状和体格检查怀疑 Diamond-Blackfan 贫血，则可以进行全血细胞计数 (CBC)。 CBC 包括以下措施：
- 血红蛋白，红细胞中的携氧蛋白
-
血细胞比容，即血液中红细胞的体积
- 红细胞的数量（和大小）
- 白细胞数量
- 血小板数量
任何这些血液成分的低水平都可能预示着贫血。
网织红细胞计数是衡量年轻红细胞的指标，可能表明您的骨髓没有产生足够数量的红细胞。
骨髓抽吸和活检（通过针头去除少量的骨髓液体部分）以及基因检测可以确认诊断。 如果在显微镜下检查这些样本中的红细胞数量异常低，则可以建立诊断。
管理和治疗
Diamond-Blackfan 贫血的治疗方案有哪些？
皮质类固醇
口服泼尼松形式的皮质类固醇治疗通常是首选治疗方案。 皮质类固醇将帮助骨髓制造更多的红细胞，目标是将体内的血红蛋白维持在 10 g/dL 左右。 根据红细胞的测量值，可在治疗的最初几周内调整皮质类固醇的剂量。 在剂量调整期间定期进行 CBC 和网织红细胞计数。
如果需要高剂量或延长疗程，则更有可能使用皮质类固醇的副作用。 有些副作用比其他副作用更严重。 全身性类固醇的常见副作用包括：
- 食欲增加，体重增加
- 突然的情绪波动
- 肌肉无力
- 模糊的视野
- 体毛生长增加
- 容易瘀伤
- 对感染的抵抗力较低
- 肿胀，“浮肿”的脸
- 粉刺
-
骨质疏松症（骨质疏松症）
- 糖尿病恶化
- 高血压
- 胃刺激
- 紧张、不安
- 难以入睡
-
白内障或青光眼
- 保水、消肿
输血
如果贫血非常严重并且对类固醇治疗没有反应，或者如果出现无法忍受的治疗副作用，可以尝试输血。 通常，它们每 4 到 6 周安排一次，但有时需要更频繁。
输血可能会导致过敏性副作用或称为延迟输血反应的问题，其中捐赠的血细胞会迅速分解。 随着时间的推移，通过多次输血，可能会产生红细胞抗体（如果接受的红细胞与接受者自身的细胞不完全匹配）。 极少数情况下，可能会发生感染。
铁超载（输血中过量的铁可能储存在器官中，最终对其造成损害）是多次输血的长期并发症。
可以通过测量血清铁蛋白（血液测试）来筛查铁过载。 心脏和肝脏中铁的存在可以通过使用磁共振成像扫描 (MRI) 来检测。 肝脏和心脏中的铁过载可能会损害这些器官的功能并导致其他并发症。
螯合疗法
螯合疗法是在慢性输血导致铁过载的情况下从体内去除铁。 这通常通过口服药物完成。 然而，有时需要静脉输注。
骨髓（干细胞）移植
来自相容供体的骨髓移植可以帮助恢复骨髓制造红细胞的能力，如果皮质类固醇治疗不成功或导致不可接受的副作用，可以尝试。 骨髓移植是唯一可以治愈 Diamond-Blackfan 贫血的治疗方法。
相容意味着供体在其细胞表面具有与将接受移植的 Diamond-Blackfan 贫血患者相同类型的蛋白质，称为人类白细胞抗原 (HLA)。 然而，必须对潜在的捐赠者进行与 Diamond-Blackfan 贫血相关的基因筛查，因为这些基因将传递给移植接受者。
然而，大多数 Diamond-Blackfan 贫血患者缺乏合适的同胞供体。 在这种情况下，通常可以通过登记找到家庭以外的 HLA 匹配的替代捐赠者。 其他选择是不完全匹配 HLA 的家庭成员或无关的捐赠者，但是当使用这些类型的捐赠者时，成功率会进一步下降。
在医院进行骨髓移植。 在大约 1 个月内，移植的骨髓干细胞将开始制造新的健康血细胞。 骨髓移植伴随着移植排斥或称为移植物抗宿主病的并发症的风险。 移植物抗宿主病是身体对新移植细胞的反应。 该反应可能表现为皮肤炎症、腹泻或肝脏疾病。 它最常发生在移植后的最初几个月，但也可能发生在移植后的任何时间，并可能持续数月或数年。
Discussion about this post