Prader-Willi 综合征是一种罕见的遗传病，会影响儿童的新陈代谢并导致儿童的外貌和行为发生变化。 症状包括肌张力弱和摄食能力差。 Prader-Willi 综合征通过行为管理和支持疗法进行治疗。
概述
什么是 Prader-Willi 综合征？
Prader-Willi 综合征 (PWS) 是一种罕见的遗传疾病，会影响儿童的新陈代谢并导致儿童的外貌和行为发生变化。 它的特点是婴儿早期肌肉张力低，喂养不良，2-3岁后食欲旺盛，导致孩子超重。
PWS 还可能导致儿童里程碑和青春期延迟。 如果不控制体重异常增加，可能会导致危及生命的并发症，如睡眠呼吸暂停、糖尿病和心脏问题。
谁会受到 Prader-Willi 综合征的影响？
任何人都可以开发 PWS。 每 12,000 至 15,000 名新生儿中就有一名出现这种情况，并且影响相同数量的男孩和女孩。
症状和原因
什么导致普拉德-威利综合征？
PWS 发生在某些遗传物质序列缺失或不起作用时——特别是 15 号染色体上的一个片段。母亲和父亲各自将一份 15 号染色体的副本传给他们的孩子。 在患有 PWS 的儿童中，父亲的染色体不能正常工作。 在某些情况下，孩子从母亲那里继承了两份 15 号染色体。
Prader-Willi 综合征的症状是什么？
PWS 对每个人的影响不同。 症状通常出现在婴儿期，可能包括：
- 微弱的哭声
- 不寻常的面部特征，例如杏仁状的眼睛和长而窄的头
- 嗜睡（疲倦，无精打采）
- 摄食能力差
- 肌张力弱（肌张力低下）
随着 PWS 年龄的增长，其他症状开始出现，包括：
- 行为和情绪问题
- 智力残疾
- 进食问题，包括：进食后不满意，以及进食异常大量的食物（食欲过盛）。 摄食过多可能导致病态肥胖，这增加了其他并发症的可能性，例如糖尿病。
- 身高矮，手脚小
- 生殖器发育不全
诊断和测试
如何诊断 Prader-Willi 综合征？
医生将进行身体检查并查看孩子的病史。 医生还将下令进行血液检查以寻找染色体的变化或错误。
管理和治疗
Prader-Willi 综合征如何治疗？
治疗的重点是控制症状和预防并发症。 孩子的治疗可能涉及以下内容：
- 帮助婴儿获得足够营养的装置，例如特殊奶嘴
- 帮助孩子正确饮食，包括低热量饮食和控制他或她吃多少
- 增加某些激素量的药物，例如生长激素，男孩用睾酮或人绒毛膜促性腺激素，女孩用雌激素
- 支持疗法，例如物理疗法、语言疗法和特殊教育。
Prader-Willi 综合征有哪些并发症？
许多患有 PWS 的人因暴饮暴食而变得肥胖。 肥胖与许多并发症有关，包括：
- 心脏（心脏）问题
- 糖尿病
- 高血压（高血压）
- 呼吸（肺）问题
- 睡眠呼吸暂停（睡眠期间呼吸中断）
展望/预后
Prader-Willi 综合征患者的预后（前景）如何？
通过早期和持续的治疗，许多 Prader-Willi 综合征患者的寿命正常。 每个患有 PWS 的人都需要终身支持，以尽可能地独立。
和…一起生活
关于 Prader-Willi 综合征，我应该问我的医生什么问题？
- 如何帮助我的孩子避免肥胖？
- 我孩子的治疗将涉及什么？
- 我的孩子可能有哪些行为问题？
- 是否有支持小组帮助我们了解和应对 PWS？
- 我家中的其他人是否应该进行基因检测？
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