概述
什么是 Sturge-Weber 综合征？
Sturge-Weber 综合征 (SWS) 是一种影响皮肤和神经系统的疾病。 它会影响皮肤、大脑和眼睛。 SWS 是先天性的（出生时存在）。
Sturge-Weber 综合征如何影响我的身体？
Sturge-Weber 综合征会导致血管过度生长，形成称为血管瘤的生长物。
通常，SWS 的第一个迹象是前额和上眼睑上的葡萄酒色胎记。 葡萄酒的胎记看起来像是溅在皮肤上的深红葡萄酒。 当皮肤中生长过多的血管时，就会出现这种胎记。 葡萄酒胎记并不危险或有害。 许多患有葡萄酒色斑的儿童没有任何其他重大问题。
血管瘤也可以在大脑中形成。 在一些孩子中，这会导致他们的问题：
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内分泌系统。
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神经系统。
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想象。
Sturge-Weber 综合征有多常见？
Sturge-Weber 综合征很少见。 据估计，20,000-50,000 名新生儿中只有一名患有此病。 每 1,000 名婴儿中约有 3 名出生时带有葡萄酒胎记。 只有大约 6% 的有胎记的婴儿（大约 20 分之一）也有神经系统症状。
症状和原因
是什么导致 Sturge-Weber 综合征？
Sturge-Weber 综合征的病因是 GNAQ 基因的突变。 这种类型的基因突变在发育中的胚胎中随机发生，仅影响身体中的某些组织。 它不是遗传的（从您的父母那里继承）。
Sturge-Weber 综合征的症状是什么？
Sturge-Weber 综合征的症状差异很大。 患有 SWS 的人可能会遇到：
- 面部胎记。
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青光眼，一种眼球内压力很高的疾病。 它会导致疼痛、肿胀，在严重的情况下还会导致视力丧失。
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癫痫发作。
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发育迟缓。
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头痛或偏头痛。
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甲状腺功能减退。
诊断和测试
如何诊断 Sturge-Weber 综合征？
通常，诊断 Sturge-Weber 综合征的第一步是医疗保健提供者注意并检查葡萄酒胎记。 出生时有胎记的婴儿也可能需要进行测试以检查他们的大脑和眼睛是否有问题。 测试可能包括：
- 他们大脑的 MRI 有和没有对比。
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他们的大脑 CT 可能有助于检测过量的钙沉积。
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癫痫患儿的脑电图（EEG）。
- 全面的眼科检查，包括压力测量。
管理和治疗
Sturge-Weber 综合征如何治疗？
Sturge-Weber 综合征的治疗取决于您的具体症状。 例如，激光换肤可以淡化或去除鲜红的胎记。 葡萄酒胎记是永久性的。 他们不会在没有治疗的情况下消失。
如果您将癫痫发作作为 Sturge-Weber 综合征的症状，治疗可能包括：
- 抗癫痫药物。
- 局灶性切除手术，如果癫痫发作仅发生在大脑的一个部位，通常发生在枕骨区域。
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如果整个半球异常并产生癫痫发作，则进行半球切除术。
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迷走神经刺激，向大脑发送电脉冲以阻止不适合上述手术的人的癫痫发作。
Sturge-Weber 综合征的其他治疗方法可能包括：
- 肌肉无力的物理治疗。
- 定期进行眼科检查以检测或治疗青光眼。
- 发育迟缓或智力障碍情况下的特殊教育。
预防
如何预防 Sturge-Weber 综合征？
SWS 基因突变偶尔发生（原因不明）。 没有经过验证的方法可以预防 Sturge-Weber 综合征。
展望/预后
Sturge-Weber 综合征患者的前景如何？
大脑（神经）参与的程度决定了 Sturge-Weber 综合征患者的预后。 如果癫痫发作在 2 岁之前开始，儿童更有可能出现认知障碍。 如果他们的癫痫发作不能用抗癫痫药物控制，手术可能是有效的。 在某些人中，严重的眼睛受累可能导致视网膜脱离和视力丧失。 激光治疗可以最大限度地减少面部鲜红斑的美容效果。
哪些情况与 Sturge-Weber 综合征有关？
Klippel-Trenaunay 综合征 (KTS) 是一种相关的罕见疾病。 KTS 也是先天性的，会导致葡萄酒胎记。
KTS 和 SWS 之间没有已知的联系，但是这两种情况可以表现出相似的症状。 KTS 可导致肥大（过度生长）。 它通常会影响下肢。
和…一起生活
我怎样才能最好地学会应对 Sturge-Weber 综合征？
与 Sturge-Weber 综合征患者良好相处的最重要方面之一是建立积极的自我形象。 您可以通过谈论它作为您孩子外表的自然部分来帮助您的孩子对葡萄酒胎记感觉更好。
寻求支持也很重要。 寻找心理健康顾问或加入支持小组。 这些资源可以帮助您处理负面情绪。 您还可以与正在经历类似经历的其他人建立联系。
克利夫兰诊所的说明
Sturge-Weber 综合征是一种自发发生的神经系统疾病。 大多数患有 SWS 的孩子都有葡萄酒色胎记。 许多人还会出现癫痫等神经系统症状。 SWS 治疗侧重于管理症状。 SWS 可能导致发育迟缓或智力障碍。 如果您患有 Sturge-Weber 综合征，或者您的孩子患有这种疾病，那么寻找治疗和支持资源非常重要。 通过正确的护理，许多患有 Sturge-Weber 综合征的人过着健康的生活。
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