概述
什么是绒毛膜绒毛取样？
绒毛膜绒毛取样 (CVS) 是一种产前检查。 您可以选择在怀孕期间进行这种基因检测，以检查您未出生的婴儿（胎儿）的健康状况，如唐氏综合症。 它也证实了性别。
CVS 测试从胎盘中提取少量细胞样本，胎盘是在怀孕期间形成的为宝宝提供营养的器官。
您的医疗保健提供者移除的细胞称为绒毛膜绒毛。 它们是由受精卵形成的，因此它们通常具有与您的宝宝相同的基因。
CVS 测试和羊膜穿刺术有什么区别？
CVS 测试和羊膜穿刺术都是产前诊断测试的类型。 但是提供者在怀孕期间的不同时间点执行它们。 与羊膜穿刺术相比，CVS 检测在妊娠早期进行。 通常，CVS 在妊娠 10 到 13 周时进行，而羊膜穿刺术在妊娠 15 周后进行。 此外，他们测试的内容也存在一些差异。 例如，羊膜穿刺术可以测试神经管的缺陷，这种结构会变成宝宝的大脑和脊髓。 这些缺陷的例子包括脊柱裂。 CVS 无法检测到这些情况。
您的医疗保健提供者可以与您讨论您的风险，并推荐其中一项测试，两者都或都不推荐。
何时进行 CVS 测试？
您在怀孕 10 到 13 周时接受 CVS 测试。
谁需要 CVS 测试？
CVS 测试不是产前护理的标准部分。 如果您有某些风险因素、早期超声检查发现异常或基因（相对于血液）筛查异常，您的医疗保健提供者可能会提供此选项。 进行测试可以检测怀孕早期的遗传状况。 但您也可以选择跳过测试。 由你决定。
如果您满足以下条件，提供商通常会提供 CVS 测试：
- 已经有一个患有已知遗传疾病的孩子。
- 在预产期年满 35 岁，因为随着母亲年龄的增长，生育有遗传问题的婴儿的风险会增加。
- 之前的筛查或测试表明生下患有遗传疾病的孩子的风险更高。 例如，通常在 10 到 13 周进行的无创产前检测 (NIPT) 会在母亲的血液中寻找婴儿的 DNA。
- 有遗传病的家族史，或者您的伴侣有。
绒毛膜绒毛取样可识别哪些疾病或病症？
CVS 可以帮助识别某些遗传疾病，包括染色体问题。 这些细胞结构保存着婴儿的 DNA。 CVS 可以检测是否存在额外或缺失的染色体，或者是否有任何结构发生重大变化。 这些类型的染色体变化会导致出生缺陷和其他问题。
CVS 测试的条件包括：
-
唐氏综合症或 21 三体综合征。
-
囊性纤维化。
-
镰状细胞性贫血症。
-
泰萨克斯病。
- 18 三体，或爱德华综合征。
CVS 检测是否能检测出所有出生缺陷？
CVS 不检测某些出生缺陷。 例如，它不能检测心脏问题、唇裂或腭裂或脊柱裂。 怀孕 18 至 20 周时进行超声波检查，以检查大多数出生缺陷。
如果您患有 CVS，请考虑在怀孕后期进行血液甲胎蛋白 (AFP) 测试。 AFP 筛查 CVS 未检测到的神经管缺陷。
绒毛膜绒毛取样有什么好处？
CVS 测试有几个好处：
- 准确的结果： 您可以依靠 CVS 测试结果做出重要的医疗保健决策。
- 关键信息： 您生下患有遗传疾病或其他问题的婴儿的风险可能更高。 如果是这样，您和您的伴侣可能想尽快了解您的宝宝的情况。 拥有这些信息可以帮助您做出最佳的医疗保健决策。 例如，您可以为宝宝出生后立即需要的特殊治疗做好准备。 或者您可能决定不继续怀孕。
- 前期知识： 您在怀孕期间比羊膜穿刺术更早进行 CVS。 这有助于您在怀孕初期做出选择。 例如，终止程序越早执行越安全。
测试详情
在 CVS 测试之前会发生什么？
在测试之前，您会与经过认证的遗传咨询师或母胎医学专家进行遗传咨询。 遗传咨询师与您讨论该程序的风险和益处。 您还可以进行超声波检查以确认胎龄（您怀孕了多少周）。 当您怀孕 10 到 13 周时，您想在正确的胎龄进行 CVS 测试。
CVS 测试如何工作？
绒毛膜绒毛取样并不痛苦，但您可能会感到一些不适。 医疗保健提供者有两种方式进行测试：
- 经宫颈（通过阴道）： 您的提供者将窥器插入您的阴道。 这种光滑的装置形状像鸭嘴，也用于巴氏试验。 它允许您的提供者扩大阴道壁。 然后，您的提供者将一根细塑料管插入您的子宫颈。 在超声波的引导下，提供者将管子移至胎盘并取出一小块绒毛样本。
- 经腹（通过腹部或腹部）： 再次由超声波引导，您的提供者将一根细针穿过您的腹部插入胎盘以去除细胞。 这个过程就像羊膜穿刺术。 如果您的提供者使用腹部方法，您可能会接受局部麻醉以减少任何不适。
我需要不止一项 CVS 测试吗？
对于大多数双胞胎，您可能需要为每个婴儿进行单独的程序。 在极少数情况下，提供者可能在手术过程中没有收集到足够的细胞。 您可能需要第二个来获得足够的胎盘细胞。
CVS 测试后我会有什么感觉？
测试后您可能会感到有些抽筋。 一些轻微的阴道斑点是正常的。 如果您的提供者使用针头，您可能还会在他们插入的地方感到有些酸痛。 您通常可以在第二天恢复正常活动。
CVS 测试有哪些风险？
CVS 和羊膜穿刺术流产的风险大致相同。 CVS 的流产风险约为 300-500 分之一。
感染是另一个风险。 在极少数情况下，婴儿可能会出现与 CVS 测试相关的肢体畸形。 但大多数肢体畸形病例发生在怀孕第 10 周前进行 CVS 时。
结果和跟进
我什么时候可以得到 CVS 测试的结果？
您的提供者将绒毛膜绒毛样本送到实验室。 实验室的专家在液体中培养细胞并在几天后对其进行测试。 您通常会在几天内获得一些初步结果。 但是某些罕见的情况需要更长的时间来测试。 您将在测试后 10 天到两周内获得这些结果。
您的遗传顾问会与您联系并告知结果并与您讨论。 如果婴儿确实有遗传病，您可以与您的顾问、合作伙伴和提供者讨论您希望如何进行。
我应该什么时候给我的医疗保健提供者打电话？
如果 CVS 测试后抽筋、酸痛或出血没有消失或恶化，请联系您的提供者。 如果您有以下情况，您还应该联系您的提供商：
- 羊水漏出，感觉就像漏尿一样。
- 发冷。
- 宫缩。
-
发烧。
额外细节
CVS 测试准确吗？
CVS 测试的准确率约为 99%。 但 CVS 测试无法检测到病情的严重程度。
CVS 会伤害我的宝宝吗？
该程序不会伤害您的宝宝。
谁不应该接受 CVS？
如果您出现以下情况，您的提供商可能会建议您跳过此测试：
- 怀孕期间有阴道出血。
- 有感染，例如性传播感染。
关于 CVS 检测，我应该向我的医疗保健提供者咨询什么？
如果您怀孕了，请考虑询问您的提供者：
- 我应该做产前检查吗？
- 我怀有染色体或其他遗传问题的婴儿的风险很高吗？
- CVS 或羊膜穿刺术对我更好吗？
- 流产的风险是什么？
- CVS 手术后需要注意哪些问题？
绒毛膜绒毛取样或 CVS 测试是在怀孕期间进行的，以查明您的宝宝是否有某些遗传问题。 您不必进行 CVS 测试。 如果您选择这样做，您将在怀孕 10 到 13 周左右时接受它。 该测试是安全的，引起的不适最小并且非常准确。 CVS 测试的结果可以帮助您为自己和宝宝做出重要的医疗保健决定。 如果您生下患有遗传疾病的婴儿的风险很高，请咨询您的医疗保健提供者。 他们可以帮助您确定 CVS 测试是否适合您。
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