结节性硬化症

了解结节性硬化症，这是一种具有一系列可能症状的遗传病。

下面，查找有关结节性硬化症的常见问题解答：

什么是结节性硬化症？

结节性硬化症 (TSC) 是一种具有一系列临床表现的遗传病。 它通常伴随癫痫、自闭症或发育迟缓，以及儿童早期的皮肤胎记。 有时，在青少年时期，类似严重痤疮的皮肤损伤可能是主要特征。

其他器官，如心脏和肺，可能在生命的早期或晚期受累，表现为心力衰竭、传导异常、心悸和呼吸困难。 在以后的生活中，TSC 可以在肾肿瘤和肾衰竭中留下印记。 患有轻度疾病的患者可能仍未得到诊断 – 家庭成员也不知道他们的遗传风险 – 直到生命后期 TSC 可能攻击重要器官。

如果它们扩散到足够大的大脑区域，部分性癫痫发作可能会变成全身性强直-阵挛性癫痫发作。 因此，患者有可能同时出现这两种类型的癫痫发作。

结节性硬化症有哪些健康风险？

癫痫如果控制不佳，会对患者和家人的生活质量造成毁灭性的影响。 也可能发生以下情况：

• 肿瘤可以在大脑的表面或深层区域形成，包括脑室壁。 发生这种情况时，肿瘤会阻塞脊髓液的流动。 积聚的压力（脑积水）会导致头痛、恶心和行为改变。
• 年轻患者可能患有心脏肿瘤，这可能导致心力衰竭或传导异常。 这些被称为心脏横纹肌瘤，通常随着年龄的增长而缩小。
• 当肿瘤在肾脏中长得太大并且未经治疗时，患者可能会出现肾功能衰竭。 很少，这些肿瘤可能变成恶性的。
• 痤疮样病变和豌豆大小的皮肤生长，特别是在脸上，可能会导致美容毁容和心理困难。 这可以通过皮肤科手术及早治疗。
• 在视网膜中长得太大的眼部肿瘤会导致肿块效应或出血，从而导致视力受损。

结节性硬化症如何治疗？

癫痫通常是 TSC 患者大脑受累的第一个也是最常见的症状。 正如我们其他中心的各种研究表明的那样，癫痫的早期和积极治疗对于改善认知结果和生活质量至关重要。 当药物治疗失败时，应尽早对每位 TSC 患者进行癫痫手术可能性的评估。

多个块茎在脑 PET 上显示为“冷”。 该技术可用于评估癫痫手术。

在经验丰富的癫痫专家和外科医生团队合作的情况下，TSC 患者的癫痫手术挑战更为复杂，但并非不可克服。 在克利夫兰诊所癫痫中心，我们建立了一个由专门的儿科和成人癫痫专家、神经外科医生、神经心理学家、神经放射科医生、功能性神经影像学专家、认知和行为专家、健康心理学家和生物伦理学家组成的多学科团队，为 TSC 患者提供癫痫护理。 该团队每周开会讨论复杂性癫痫患者的最佳个体化护理计划。

克利夫兰诊所的结节性硬化症计划通过位于克利夫兰诊所癫痫中心的多学科协调计划，为患有结节性硬化症 (TSC) 的患者和家庭提供全面的纵向医疗和外科护理。

通过该计划，我们还通过合作研究促进我们对结节性硬化症的理解和治疗，同时为患有结节性硬化症的家庭提供教育途径。

克利夫兰诊所的结节性硬化症项目提供：

• 由提供全面、多学科医疗和外科护理的专家医师组成的专注团队方法。 这些医生根据需要讨论患者护理，以提供最佳治疗选择。
• 在诊断和治疗 TSC 相关疾病方面享有世界级声誉，包括世界上最大的癫痫评估、癫痫手术和治疗项目之一。
• 专注于家庭，拥有满足成人和儿科患者需求的专家。
• 协调护理，使患者可以通过一个渠道获得多项服务。

在有针对性的 TSC 计划之外，零散的护理可能来自各个方向。 管理多器官功能障碍、后续筛查、早期干预、治疗和咨询对于患者以及在不同环境中看病的个别医生来说都是一项挑战。

相反，这些职责可以委托给 TSC 计划，在该计划中，一个三级护理中心的专业医师团队通过电子病历共享患者的医疗信息，并通过专业团队方法提供个性化护理。 通过这种协调，该计划为患者及其家人提供无缝护理。

TSC 无法治愈，但当我们通过 TSC 计划为患者提供护理时，我们会协调由了解病情的专业人员组成的服务以满足他们的持续需求。 克利夫兰诊所的 TSC 计划将根据患者和家庭的需要与转诊医生合作，并且可以在当地继续进行持续护理的同时充当专家和咨询机构。

了解结节性硬化症的专家的持续护理是成功控制病情、减轻其并发症并为患有 TSC 的每个个人和家庭提供最佳生活的关键。

正在开展哪些研究来治疗结节性硬化症？

结节性硬化症项目的医生处于 TSC 治疗的前沿，并致力于研究和教育以改善 TSC 患者和家庭的生活。 不幸的是，关于这种疾病的许多问题仍然无法解释。 什么决定了块茎的致癫痫性？ 治疗脑部、眼部和肾脏疾病的最佳医疗或手术方法是什么？ 产生 TSC 的自发基因突变的原因是什么？

克利夫兰诊所的 TSC 计划负责通过研究计划找到这些答案。