Tay-Sachs 病：症状、原因、治疗

症状和原因

什么导致泰萨克斯病？

Tay-Sachs 来自 HEXA 基因的致病变异（变化）。 每个婴儿都有两份 HEXA 基因，一份来自生父，一份来自生母。

当父母双方都有一个变异的 HEXA 基因并将其传递时，就会发生 Tay-Sachs。 这意味着婴儿的 HEXA 基因的副本都不能正常工作。 医疗保健提供者将此称为己糖胺酶 A 缺乏症或 hex A 缺乏症。

成为 Tay-Sachs 运营商意味着什么？

携带者有一个 HEXA 基因的工作拷贝和一个带有致病变异的拷贝。 携带者没有疾病或表现出症状，因为他们的身体可以依赖工作基因。 但是，如果两个运营商在一起有孩子，那就是：

• 25%（四分之一）的机会孩子不会遗传任何变异的 HEXA 基因。 孩子不会有 Tay-Sachs，也不会成为携带者。
• 孩子从父母一方获得变异基因的几率为 50%（二分之一）。 当这种情况发生时，孩子将成为携带者，但不会有 Tay-Sachs。 由于他们是携带者，他们可能会将其传给他们的孩子。
• 孩子从父母双方那里获得变异基因的几率为 25%（四分之一）。 在这种情况下，孩子患有 Tay-Sachs 病。

Tay-Sachs 病的典型症状是什么？

当婴儿大约 3 到 6 个月大时，最常见形式的 Tay-Sachs 的症状开始出现。 随着孩子年龄的增长，这些症状会继续发展。 孩子们往往达不到他们的发展里程碑。

3到6个月的症状：

• 增加惊吓反应。
• 肌张力低。
• 肌肉无力。
• 入睡时大块肌肉突然收缩，称为肌阵挛性抽搐。

6到10个月的症状：

• 减少眼球运动和目光接触。
• 缺乏专注力。
• 失去完成以前可以完成的任务的能力，例如坐着。
• 没有达到运动里程碑（自己坐起来，拉起站立，用所有手指捡起物体）。
• 眼睛中的樱桃红点，提供者在眼科检查期间可以看到。

8到10个月的症状：

• 少运动。
• 响应性较差。
• 视力丧失。
• 癫痫发作开始。

大约一岁半（18 个月）时，孩子的头围开始变大。 当他们 2 岁时，他们经常吞咽困难。 他们可能最终处于无响应状态。 这意味着他们没有太多的大脑功能。 死亡年龄通常在 2 至 4 岁之间。 肺炎通常是死亡的原因。

其他形式的 Tay-Sachs 进展如何？

不太常见的是，有人可能患有另一种形式的 Tay-Sachs，也是由己糖胺酶 A 缺乏引起的。 这些其他形式的进展方式不同，可能包括其他症状：

幼年氨基己糖苷酶A缺乏症：

• 症状出现晚于典型的婴儿 Tay-Sachs，通常在 2 岁之后。
• 儿童有共济失调（行走困难）和缺乏协调。
• 其他症状类似于经典的 Tay-Sachs，尽管眼睛中的樱桃红色斑点不太常见。
• 儿童可以活到十几岁。

慢性氨基己糖苷酶A缺乏症：

• 这种情况通常在 10 岁之前出现。
• 孩子们不会失去与经典 Tay-Sachs 一样多的运动技能。
• 它会影响疾病后期的认知和语言技能。
• 孩子们可能会活到十几岁。

迟发性氨基己糖苷酶 A 缺乏症：

• 患有这种疾病的人会经历缓慢但渐进的肌肉无力和消瘦。
• 他们也可能无法清楚地表达，思维、记忆和注意力有问题，以及痴呆。
• 高达 40% 的人有精神问题，即使他们没有痴呆症。
• 预期寿命差异很大。 有些人过着典型的寿命。